Friedreich lub ataxia: Cov tsos mob, kuaj thiab kho mob

Ataxia - tus kab mob no, manifested nyob rau hauv incoordination ntawm taw, kom meej nrog ib co txo nyob rau hauv lub dag lub zog nyob rau hauv lub extremities. Ib hom - lub tsev neeg Friedreich lub ataxia, feem ntau ntau daim ntawv ntawm roj ntsha ataxias. Nws tshwm sim nruab nrab ntawm 2 thiab 7 rau ib 100 000.

Tus kab mob feem ntau pib nyob rau hauv thaum yau, nyob rau 1-2 th xyoo caum ntawm lub neej (txawm hais tias muaj mob qhov twg nws yog pom tom qab 20 xyoo). Ataxia feem ntau suffers ob peb tsev neeg - cov kwv tij, cov muam, thiab nyob rau hauv Feem ntau nws tshwm sim nyob rau hauv ib tug sib yuav blooded tsev neeg. Cov tsos mob yuav tshwm sim sai sai, tus kab mob loj zuj zus maj mam, kav rau xyoo thiab theem loj tsis xis nyob tsis muaj kev pab kho mob.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no

Lub ntsiab feature ntawm Friedreich lub ataxia - meej txog moj yam ntawm tus neeg mob. Nws mus taug kev awkwardly txo nws hwj nws ob txhais taw dav thiab cheb tsev lo los ntawm qhov chaw mus rau lub sab. Thaum tus kab mob loj zuj zus, tsis sib haum raug caj npab thiab nqaij ntshiv ntawm lub hauv siab thiab lub ntsej muag. Ntawm lub ntsej muag qhia hloov, nws slows down, nws yuav jerky. Txo los sis ploj txog leeg thiab periosteal reflexes (thawj rau ko taw, ces tej zaum yuav kis tau mus rau lub caj npab). pob ntseg dauv nquag. Scoliosis loj zuj zus.

Cov ua rau tus kab mob

Qhov no hom ntawm ataxias - raws roj ntsha, mob hom, hnyav ua cim. Nws koom mus rau ib tug spinocerebellar ataxia, uas yog ib pab pawg neeg zoo li cov tsos mob ntawm cov kab mob tshwm sim los ntawm qhov txhab ntawm lub cerebellum, brainstem, txha caj qaum thiab tus txha caj qab haus huv, uas feem ntau tes nrog rau txoj kev kuaj mob. Txawm li cas los, cov cerebellar ataxia recessive kab mob yus muaj los ntawm ib tug duab, thaum lub lwm yam yog kis tau raws li ib tug autosomal hom kev zoo losis phem. Uas yog ib tug neeg muaj mob tus me nyuam yug mus rau ib tug ob peb nyob rau hauv uas cov niam txiv yog muaj ntawm lub pathogen, tab sis yog clinically noj qab nyob zoo.

Qhov no yog manifested ataxia ua ke degeneration ntawm cov sab thiab posterior txhua ntawm cov leeg nrob qaum, tshwm sim los ntawm enzymatic thiab tshuaj anomaly tsis paub hais tias cov xwm, yog pub. Thaum tus kab mob no muaj feem xyuam rau cov kab teeb Gaulle Clark hlwb thiab rear tug ncej spinocerebellar txoj kev.

"Lub keeb kwm ntawm tus kab mob"

Friedreich lub ataxia kab mob tau raug tseem ceeb nyob rau hauv ib qho kev ywj daim ntawv ntawm ntau tshaj 100 xyoo dhau los, ib tug German xib fwb ntawm cov tshuaj N. Friedreich lub ataxia. Txij li thaum lub 1860s, tus kab mob no tau raug kawm txawj. Thaum cov kev xav tau ua nyob rau hauv 1982 uas ua kom muaj tus ataxia yog mitochondrial ntshawv siab. Raws li ib tug tshwm sim, es tsis txhob ntawm lub npe "Friedreich lub ataxia" lub sij hawm "Friedreich lub ataxia kab mob" tau raug npaj raws li ib tug ntau yog thiaj multiplicity ces ntawm tus kab mob - neurological li thiab extraneural.

neurological cov tsos mob

Yog hais tias tus neeg mob muaj Friedreich lub ataxia, cov tsos mob uas yog pom feem ntau cov thawj - nws yog ua tau txawv txawv thiab tsis paub thaum taug kev, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv qhov tsaus ntuj nti, staggering, ntog. Yuav kom qhov no cov tsos mob koom discoordination sab sauv nqua, tsis muaj zog ntawm tus ceg nqaij. Thaum pib ntawm tus kab mob tej zaum yuav hloov tus thiab nyeem tau, dysarthria, hais lus tshwm sim nyob rau hauv cov xwm explosiveness, staccato.

Inhibition ntawm reflexes (txog leeg thiab nadkostichnyh) yuav tsum muaj cai ob thaum lub sij hawm lub tsos ntawm lwm yam kev mob, thiab ntev ua ntej lawv. Nrog rau kev vam meej ntawm ataxia yog feem ntau tau mus soj ntsuam tag nrho cov areflexia. Ib qho tseem ceeb mob yog Babinski, npag hypotonia, hereinafter tus ceg nqaij ua weaker, yuav dig,.

Abnerval ces ataxia thiab lwm yam kev mob

Tus kab mob yog yus muaj los ntawm skeletal deformation Friedreich lub ataxia. Cov neeg mob nws yog qhov khoov pob, kyphoscoliosis, deformities ntawm cov ntiv tes thiab ntiv taw. Yog li ntawd-hu ua nres fridreyhova (los yog tso tseg Friedreich lub ataxia) - feature tus kab mob Friedreich lub ataxia. Duab zoo li ko taw muab ib tug to taub hais tias xws li deformation yog tsis raug rau ib tug noj qab nyob zoo lub cev: ntiv tes pererazognuty nyob rau hauv lub proximal Phalanx thiab interphalangeal pob qij txha khoov duav thaum muaj kev kub concave koov ntawm tus taw. Cov tib hloov tej zaum yuav tshwm sim nrog txhuam.

Tsis tas li ntawd, cov neeg mob no yuav endocrine kab mob: lawv yog nquag mob xws li ntshav qab zib, ntawm zes qe menyuam kawg, infantilism, hypogonadism, etc. Los ntawm cov sab ntawm saib tau cataract ..

Yog hais tias mob Friedreich lub ataxia, ib txhia 90 feem pua ntawm cov neeg mob nws yuav tsum tau nrog los ntawm lub plawv tsis ua hauj lwm, cov hnyav txoj kev loj hlob ntawm cardiomyopathy, tshwj xeeb tshaj yog hypertrophic. Cov neeg mob tsis txaus siab ntawm qhov mob nyob rau hauv lub plawv, palpitation, dyspnea rau tom thiab t. D. luag 50 feem pua ntawm cov neeg mob cardiomyopathy ua tuag.

Nyob rau hauv lub lig theem ntawm tus kab mob nyob rau hauv cov neeg mob uas ntaus cim amyotrophy, paresis, kev ua txhaum ntawm caj npab rhiab heev. Tau hnov lus zoo, optic Atrophy, nystagmus, tej zaum ua txhaum muaj nuj nqi ntawm lub pelvic nruab nrog cev thiab tus neeg mob suffers los ntawm ib tug kev ncua los yog, conversely, incontinence. Thaum lub sij hawm, cov neeg mob poob lub peev xwm mus taug kev thiab saib xyuas lawv tus kheej tsis pab. Cuaj kaum tuag tes tuag taw ces yuav tsum nyob rau hauv ib daim ntawv ataxias, xws li Friedreich lub ataxia kab mob muaj cai.

Raws li rau dementia, thaum xws kab mob raws li cerebellar ataxia Friedreich lub ataxia, yog cov ntaub ntawv rau nws tsis tau: rau cov neeg laus dementia tshwm sim, nws yog piav nyob rau hauv cov me nyuam raws li nws yog tsis tshua muaj tsis tshua muaj, raws li zoo raws li kev puas hlwb ruamqauj.

teeb meem ataxia

Friedreich lub ataxia nyob rau hauv feem ntau yog nyuab los ntawm txhaws lub plawv tsis ua hauj lwm, raws li zoo raws li tag nrho cov hom ntawm cov pa tsis ua hauj lwm. Nyob rau hauv tas li ntawd, nyob rau hauv cov neeg mob uas heev yuav muaj recurrent mob.

Kev Cai rau mob ntawm Friedreich lub ataxia

Ntsiab diagnostic luj rau tus kab mob no qhia kom meej meej heev:

• qub txeeg qub teg ntawm tus kab mob tshwm sim recessive kev zoo losis phem;
• tus kab mob no pib ua ntej 25 xyoo, ntau zaus - nyob rau hauv thaum yau;
• hnyav ataxia;
• tendinous areflexia, tsis muaj zog thiab Atrophy rau cov nqaij ntshiv ntawm ob txhais ceg, thiab tom qab ntawd txhais tes;
• Poob ntawm rhiab heev yog thawj sib sib zog nqus qis povtseg, ces tus sab sauv;
• qhov muag plooj hais lus;
• skeletal deformities;
• endocrine ntshawv siab;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• Atrophy ntawm cov leeg nrob qaum.

Yog li DNA kuaj muaj tseeb nrog qhov muaj ib tug puas noob.

mob

Thaum nws los txog rau tus kab mob no li Friedreich lub ataxia, mob yuav tsum muaj xws li ib tug kev kho mob keeb kwm, kev ib tug tag nrho kev kho mob soj ntsuam thiab kev kawm txog keeb kwm ntawm tus neeg mob thiab nws tsev neeg. Kev mloog yog them rau kev xeem muaj teeb meem nrog lub paj hlwb, xws li cov neeg pluag tshuav nyiaj li cas, moj yam, thiab thaum kawm statics tus me nyuam, tsis muaj reflexes thiab ncus rau cov pob qij txha. Tus neeg mob yog tsis muaj peev xwm kov cov lus rov luj tshib hauv caug misses ntawm paltsenosovoy qauv yuav raug kev txom nyem co nrog outstretched caj npab.

Nyob rau hauv laboratory kev tshawb fawb muaj yog ib tug ua txhaum ntawm cov amino acid metabolism.

Lub hlwb EEG nyob rau hauv Friedreich lub ataxia no diffuse delta thiab theta kev ua si, cov yuav txo tau ntawm lub alpha atherosclerosis. Thaum electromyography qhia axonal-demyelinating txhab piav thoob hlo peripheral paj fibers.

Rau cov nrhiav kom tau ntawm puas noob, tshuaj ntsuam genetic testing yog nqa tawm. Siv DNA mob yog tsim tau qub txeeg qub teg yav lwm cov me nyuam nyob rau hauv lub tsev neeg. Tsis tas li ntawd txoj DNA diagnostics rau tag nrho tsev neeg yuav nqa tawm. Nyob rau hauv tej rooj plaub, thaum DNA kuaj mob.

Thaum diagnosing thiab tom qab tom qab mob rau tus neeg mob yuav tsum tau ua tsis tu ncua X-rays ntawm lub taub hau, tus txha nqaj, hauv siab. Yog hais tias tsim nyog, yuav tsum npaj ib lub computer thiab sib nqus resonance tomography. Nyob rau MRI ntawm lub paj hlwb yuav ces yuav pom Atrophy ntawm cov leeg nrob qaum thiab lub hlwb kav, lub sab sauv seem ntawm cerebellar vermis. Tsis tas li ntawd yuav tau xeem siv ECG thiab EhoEG.

differential mob

Thaum lub mob ntawm Friedreich lub ataxia yog tsim nyog yuav qha cov kab mob los ntawm ntau yam sclerosis, neural amyotrophy, paraplegia tsev neeg thiab lwm ataxias, feem ntau tus kab mob Louis - Bar, lub thib ob zaus ataxia. Mob Louis - Bara, los yog telangiectasia, kuj pib nyob rau hauv thaum yau thiab yog yus clinically los ntawm qhov kuaj uas nws kim heev kab mob Friedreich lub ataxia expansion ntawm me me cov hlab ntsha, tsis muaj skeletal kev txawv txav.

Tsis tas li ntawd yuav tsum tau txawv los ntawm tus kab mob syndrome Basso - Korntsveyga thiab ataxia tshwm sim los ntawm ib tug tsis muaj peev xwm ntawm vitamin E. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus mob yog tsim nyog los mus txiav txim cov ntshav ntau ntau cov vitamin E, muaj / tsis muaj acanthocytosis thiab tshawb txoj kev lipid.

Thaum lub sij hawm ntawm tus mob yog tsim nyog los tshem tawm metabolic cov kab mob nrog ib tug autosomal recessive hom ntawm qub txeeg qub teg, nrog spin-cerebellar ataxia lwm cov ntaub ntawv.

Qhov txawv ntawm Friedreich lub ataxia ntau yam sclerosis kab mob yog cov tsis muaj kev txog leeg areflexia, thaum tsis muaj amyotrophy thiab npag hypotension. Tsis tas li ntawd, thaum tsis cai abnerval sclerosis cov tsos mob, yog tsis muaj kev hloov rau CT thiab MRI.

ataxia kev kho mob

Cov neeg mob mob Friedreich lub ataxia kev kho mob yuav tsum tau muab los ntawm ib tug neurologist. Nyob rau hauv ntau txoj kev kho yog symptomatic, tsom rau siab kawg ntsoos ntsoos ces ntawm tus kab mob. Nws muaj xws li restorative txoj kev kho muaj txoj kev saib xyuas ATP npaj Cerebrolysin, B vitamins, thiab anticholinesterase agents. Nyob rau hauv tas li ntawd, cov kev kho mob ntawm lub ataxia yog ib qho tseem ceeb tshuaj nrog tus txij nkawm ntawm mitochondrial muaj nuj nqi - xws li succinic acid, riboflavin, vitamin E. Mus txhim kho myocardial metabolism tshuaj Riboxinum, kokarboksilazu li al.

Tau restorative kev kho mob nrog cov vitamins. Kev kho mob yuav tsum tau rov qab tsis tseg.

Txij li thaum lub ntsiab ua nyob rau hauv cov kab mob mob - hnyav yog qhov khoov pob, cov neeg mob qhia hnav lub orthopedic corset. Yog hais tias lub brace tsis pab, ib tug xov tooj ntawm phais cov txheej txheem (tus txha nqaj tso titanium rods los mus tiv thaiv ntxiv kev loj hlob ntawm qhov khoov pob).

Tag nrho cov kev ntsuas no yog tsim los kom tus neeg mob raws li ib tug ntev lub sij hawm ntawm lub sij hawm thiab koj yuav tsis txhob rau qhov kev kawm ntawm tus kab mob.

forecast ataxia

Twv ua ntej ntawm tej kab mob nyob rau hauv kev unfavorable. Neuropsychiatric mob yog progressing maj mam, ntev ntawm tus kab mob mas nws txawv lug, tab sis nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob tsis pub tshaj 20 xyoo, 63% ntawm cov txiv neej (cov poj niam raug yog ntau paaj - tom qab qhov pib ntawm tus kab mob yog yuav luag 100% nyob ntev tshaj li 20 xyoo).

Cov ua rau txoj kev tuag yog feem ntau lub plawv thiab pulmonary tsis ua hauj lwm, lwm yam mob ntawm kis kab mob. Yog hais tias tus neeg mob tsis raug kev txom nyem los ntawm cov ntshav qab zib thiab kab mob plawv, nws lub neej yuav kav mus txog rau ib tug ripe laus muaj hnub nyoog, tab sis xws li mob tsis tshua muaj. Cuaj kaum, vim lub symptomatic kev kho mob ntawm lub zoo thiab ntev ntawm lub neej ntawm cov neeg mob tej zaum yuav ua rau kom.

kev tiv thaiv

Kev tiv thaiv ntawm tus kab mob Friedreich lub ataxia yog raws li nyob rau hauv kev kho mob thiab kev tshuaj ntsuam genetic tswv yim.

Ataxia cov neeg mob qhia tau hais tias ib tug kev ua si kho mob chaw, ua tsaug rau uas cov nqaij ntshiv yog ntxiv dag zog rau, txo discoordination. Ce yuav tsum feem tau teem rau cov kev cob qhia uas tshuav nyiaj li thiab nqaij muaj zog. Lub cev txoj kev kho thiab kho ce cia cov neeg mob yuav tsum tau active li ntev li sai tau, nyob rau hauv tas li ntawd, nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tiv thaiv cov kev loj hlob ntawm cardiomyopathy.

Nyob rau hauv tas li ntawd, cov neeg mob yuav siv cov kev pab los txhim kho lawv lub neej zoo - canes, walkers, zaum rooj muaj log.

Lub hwj chim noj yuav tsum raug txo kom 10 g carbohydrate / kg, yuav tsis ntxias kho raws li ntawm lub zog metabolism.

Nws tseem yog tsim nyog yuav tsum tsis txhob kis kab mob, tiv thaiv kom txhob raug mob thiab intoxication.

Ib qho tseem ceeb yog kev tiv thaiv ntawm tus kab mob kis tau tus mob kev tiv thaiv ataxia pub. Yog hais tias tau, koj yuav tsum tsis txhob muaj cov me nyuam yug ntawm cov me nyuam, yog hais tias ib tsev neeg keeb kwm ntawm tus kab mob Friedreich lub ataxia, thiab kev sib yuav ntawm cov kwv tij.