Larsen Syndrome: Ua, Cov tsos mob, kev kho mob

Peb caj ces code yog li ntawd txoj hais tias yuav luag txhua loj puas yuav ua rau ib cov saw tshuaj tiv thaiv thiab kev cuam tshuam rau tus neeg tsis yog nyob rau hauv nws zoo tshaj plaws. Zaum tas li nrhiav tshiab kab mob, tab sis, nyob rau hauv lawv tus kheej cov lus, lub genome tseem unexplored cuaj caum feem pua.

piav qhia

Larsen syndrome (ICD-10 - M89 code) - yog ib tug tsawg caj kab mob uas muaj ib tug ntau ntawm cov phenotypic ces. Qhov tseem yam ntxwv nta pom tau hais tias yuav dislocations thiab subluxations loj pob qij txha, lub xub ntiag ntawm malformations ntawm lub ntsej muag pob txha ntawm tus pob txha taub hau thiab povtseg muaj nuj nqi teeb meem. Cov theem nrab ces muaj xws li yog qhov khoov pob, clubfoot, luv luv stature, thiab ua pa nyuaj.

Larsen syndrome yog tshwm sim los ntawm point change uas yuav tshwm sim nthawv thiab pub nyob rau hauv ib tug autosomal hom zam. Nrog rau cov kev hloov nyob rau hauv lub noob FLNB khi tag nrho cov pab pawg neeg ntawm cov kab mob uas tshwm sim teeb nyob rau hauv lub skeletal system. Cov tsos mob tej zaum yuav sib txawv, txawm tias cov neeg txheeb ze.

yog vim li cas

Yuav ua li cas yuav tsum tshwm sim nyob rau hauv lub qho lub cev uas originated Larsen syndrome? Cov ua rau tus kab mob no yog tseem nkaum nyob rau hauv lub twilight ntawm science. Nws yog tsuas yog lub npe hu hais tias nws yog cov yam ntxwv ntawm autosomal hom qub txeeg qub teg. Qhov ntawd tsuas yog ib daim qauv ntawm cov hloov noob yuav tsum txaus kom dhau lub pathology rau lawv cov me nyuam, thiab tej zaum txawm xeeb ntxwv. Lub noob tej zaum yuav muab tau los ntawm cov niam txiv (los ntawm ob los yog los ntawm ib qho) los yog yuav lub txiaj ntsim ntawm txawj change. Cov kev pheej hmoo ntawm inheriting tus kab mob - 50/50, txawm yog yus tus txiv neej pw ntawm tus me nyuam thiab tus naj npawb ntawm me nyuam.

Cov hloov noob yog nyob rau hauv lub luv luv caj npab ntawm peb chromosome. Yog hais tias qhov kev kawm, kev soj ntsuam yuav pinpoint qhov chaw nyob qhov twg cov kev tshuaj ntsuam genetic ntaub ntawv yog raug hloov. Feem ntau, qhov no noob encodes ib tug protein paub nyob rau hauv scientific voj voog raws li filamin B. Nws plays ib tug tseem ceeb luag hauj lwm nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm lub cytoskeleton. Change ua rau lub fact tias cov protein tsis tu tsis tseg kom ua tau nws muaj nuj nqi, thiab los ntawm no, lub hlwb ntawm lub cev yog cov.

Cov neeg uas muaj no syndrome mosaicism yog tau. Hais tias yog, tus heev thiab tus naj npawb ntawm cov tsos mob ntawm tus kab mob yog ncaj qha nyob rau hauv lub xov tooj ntawm hlwb twb ntaus. Ib txhia neeg tej zaum yuav tsis txawm xav tias lawv muaj ib tug kho raws nyob rau hauv no noob.

Epidemiology

Larsen syndrome muaj nyob rau tib tus nqi nyob rau hauv ob qho tib si cov txiv neej thiab cov poj niam. Raws li approximate kwv, tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv ib tug ntawm ib puas txhiab me nyuam mos. Nws yog ib, qhov zoo ces, tsis tshua muaj heev. Kwv pom tau hais tias unreliable vim hais tias muaj yog ib co teeb meem nyob rau hauv kev txheeb xyuas no syndrome.

Rau cov thawj lub sij hawm tus kab mob no nyob rau hauv cov kev kho mob cov ntaub ntawv tau piav nyob rau hauv nruab nrab-thib nees nkaum caug xyoo. Lauren Larsen thiab lug txhawb cov miv pom thiab kaw rau tus neeg mob ntawm lub syndrome nyob rau hauv cov me nyuam.

cov tsos mob

Larsen syndrome, raws li hais saum toj no, yuav tsum manifested nyob rau hauv ntau txoj kev, txawm ntawm ze cov txheeb ze. Qhov tseem yam ntxwv cov tsos mob ntawm tus kab mob yog pom tias yuav hloov lub ntsej muag pob txha. Cov muaj xws li: ib tug broad tsawg choj ntawm lub qhov ntswg thiab ib tug dav hauv pliaj, ca lub ntsej muag, lub xub ntiag ntawm cleft lub Upper di ncauj los yog palate. Nyob rau hauv tas li ntawd, cov me nyuam yog dislocations ntawm loj pob qij txha (hip, hauv caug, lub luj tshib) thiab lub xub pwg subluxation.

Ntiv tes ntawm cov neeg luv luv, sab, nrog tsis muaj zog pob qij txha ua xoob. Lub dab teg tej zaum yuav ntxiv cov pob txha uas hauj lwm ua ke nrog lub hnub nyoog thiab ua txhaum lub biomechanics ntawm lub zog. Rau ib txhia neeg, muaj xws li ib tug tsawg phenomenon li tracheomalacia (los yog softening ntawm lub pob txha mos ntawm lub raj cua).

diagnostics

Mob "Larsen syndrome" yog ua los tsuas yog tom qab ib tug tag nrho cov kev soj ntsuam ntawm tus neeg mob, ceev faj kev soj ntsuam ntawm nws kev kho mob yav dhau los thiab lub xub ntiag ntawm lub yam ntxwv X-ray cov tsos mob. Nyob rau hauv tas li ntawd, ib tug tag nrho radiographic xeem yuav qhia kev txawv txav thiab kab skeletal txoj kev loj hlob, uas yog kov txog tus kab mob no.

Ultrasound mob nyob rau hauv utero yuav qhia Larsen syndrome. Duab ntawm cov pob txha tsim mus rau ib tug zoo-kawm ultrasound specialist yuav ua tau ib tug starting taw tes rau nrhiav kev tshuaj ntsuam genetic txawv txav ntawm lub fetus. Txij li thaum tom ntej glance koj yuav tsis qhia rau dab tsi zoo ntawm tus kab mob tau coj mus rau lub pathology ntawm lub ntsej muag pob txha taub hau thiab cov pob txha ntawm cov extremities, lub expectant niam yog pom zoo kom ua ib tug amniocentesis thiab kev tshuaj ntsuam genetic xeem mus nrhiav change nyob rau hauv lub thib peb chromosome.

Yog hais tias tus kab mob no yog paub tseeb hais tias, tab sis ob peb txiav txim siab kom muaj cev xeeb tub, lub expectant niam yog pom zoo kom ua caesarean seem txheej txheem, thiaj li tsis mus ua puas tus me nyuam cov pob txha thaum lub sij hawm nws cov zaj ntawm lub plab mog cov poj niam uas paum me nyuam.

kev kho mob

Therapeutic ntsuas tsis aimed ntawm cov tshem tawm ntawm tus kab mob, thiab kom tsis txhob muaj kev soj ntsuam tej yam tshwm sim. Qhov no muab kev koom tes pediatricians, orthopedists, tshwj xeeb nyob rau hauv maxillofacial phais thiab noob caj noob ces. Tom qab kev ntsuam xyuas ntawm lub xeev pib ntawm tus me nyuam thiab ntsuam xyuas tag nrho cov kev txaus ntshai, lawv yuav pib mus kho uas twb muaj lawm kev ua txhaum.

Qhov tseem sab kev xaiv, uas yog kho Larsen syndrome - zaws. Nws yog tsim nyog los ntxiv dag zog rau cov nqaij ntshiv thiab ligaments uas tuav cov pob qij txha, thiab los txhim kho lub txij nkawm ntawm lub rov qab thiab ua kom ncaj tus txha nqaj. Tab sis ua ntej tswv yim rau kho txoj kev yuav tsum tau ib tug xov tooj ntawm haujlwm. Lawv yuav tsum tau rau txoj kev kho tag nrho cov deformation los yog skeletal deformities, vertebral stabilization. Thaum tracheomalacia yuav tsum tau intubation thiab ces teem lub yas ua pa (tas mus li), uas yuav muaj lub patency ntawm lub sab sauv caj pas.

Kev kho mob ntawm tus kab mob no - ib tug lengthy txheej txheem uas yuav noj xyoo. Nrog lub maturation ntawm tus me nyuam tsub kom lub load rau ntawm cov pob txha, thiab tej zaum nws yuav rov xav tau lub cev kev ncaj ncees, physiotherapy, thiab tej zaum txawm phais.