Marfan tus mob: cov tsos mob tseem ceeb thiab ua rau kev loj hlob

Ib qho ntawm cov kab mob ntawm ib daim ntawv ntev yog Marfan tus kab mob. Lub essence ntawm nws yog ib qho kev ua txhaum ntawm kev sib txuas ntawm tib neeg cov nqaij, uas yog lub luag hauj lwm rau kev tswj lub ruaj khov ntawm tes. Lawv tuav ua ke cov hlab ntsha, hauv nruab nrog cev, cov leeg.

Nyob rau hauv lub Marfan syndrome yog to taub raws li ib tug ua txhaum ntawm lub ntuj tshuav nyiaj li cas vim fibrilina hloov, uas yog, lub ntsiab "tsev" cov ntaub ntawv uas lub cev. Hloov cov kev tshuaj ntsuam genetic pleev txhawb rau txoj kev loj hlob ntawm tej yam pathologies ntawm hauv nruab nrog cev, feem ntau raug kev txom nyem hlab plawv system, yog yuav hloov nyob rau hauv cov pob txha ntaub so ntswg, feem ntau ntog lub zeem muag.

Nws yog tu siab, tab sis Marfan tus kab mob yog tam sim no incurable. Hmoov tsis, cov kws tshawb fawb tseem tsis tau pom qhov kev kho mob uas txo kev mob nkeeg rau lub neej no. Txawm li cas los, nws yog tsis yog li ntawd phem, thiab muab nyob rau hauv txhua rooj plaub tsis tau, vim hais tias cov kws kho mob yuav tau nqa tawm lub symptomatic kev kho mob. Qhov no yog qhov kev nce qib, muab qhov tseeb tias 20 xyoo dhau los cov tib neeg uas muaj tus kab mob no tsis muaj tshaj li plaub caug xyoo. Tam sim no cov neeg mob yuav xav tias yuav luag tag nrho lub neej, ntawm chav kawm, muab tias tus mob tau ua lub sijhawm, thiab cov kev kho mob pib ntawm ib theem thaum ntxov ntawm tus kab mob.

Txog tam sim no hauv cov chaw soj nstuam ntau yam kev qhia txog kev tawm tsam kev mob nkeeg. Nws yog ntseeg hais tias nyob rau hauv yav tom ntej nyob rau yav tom ntej nyiaj txiag yuav tsum tau raws li inhibitors. Thiab tom qab ntawd, tej zaum, Marfan tus kab mob yuav tsis zoo li tus kab mob phem heev rau ntau tus neeg, thiab nws thiaj li yuav yog ib txoj kev mob ceev ceev.

Mutation ntawm genotype tshwm sim tsis tshua muaj neeg pom. Raws li txoj cai, Marfan tus kab mob kis ntawm niam txiv rau menyuam. Pleases qhov tseeb uas nyob rau hauv lub ntiaj teb no xyaum nws yog tsawg kawg: nyob rau hauv ib rooj plaub ntawm tsib txhiab. Tab sis yog hais tias tus niam txiv raug kev txom nyem los ntawm tus mob no, ces nrog rau tsib feem pua qhov yuav tshwm sim rau tus menyuam. Tsuas yog 25% ntawm cov me nyuam tau tus kab mob Marfan tsis yog los ntawm lawv niam lawv txiv, tab sis los ntawm kev hloov ntawm cov phev los yog qe. Cov tsos mob yuav manifest lawv tus kheej kom meej meej heev, thiab ces tus neeg mob muaj ntsis zoo ib nta, tab sis tej zaum qhov kev soj ntsuam daim duab yog li ntawd qhov muag plooj hais tias cov tsos mob ua tawm zoo nkauj zog.

Marfan Syndrome: Cov tsos mob

Tus cwj pwm ntawm tus cwj pwm ntawm tus kab mob yog pom tias tus neeg mob siab heev. Tseeb, nws tsis yog ib txwm tshwm sim, nyob ntawm seb qhov xwm txheej twg. Tsis tas li ntawd, them nyiaj rau qhov loj thiab cov duab ntawm cov ntiv tes ntawm caj npab thiab txhais ceg, lawv tsis ncav tsis ncav, ua ntev heev thiab nyias. Yog tias peb tham txog lub cev ntawm tus neeg mob, ces nws yog qhov tsis zoo, txij li ntawm caj npab thiab txhais taw ntev dhau nrog rau lub cev. Raws li tau hais los saum no, ntau tus neeg mob tau muaj ntsis zoo li ntsej muag. Qhov no yog hais nyob rau hauv txoj kev yuav txo siab pob txha taub hau tsis ncaj ncees lawm kev taw qhia txoj kev loj hlob ntawm cov hniav, sib sib zog nqus-set ob lub qhov muag. Tsis tas li ntawd, cov neeg mob feem ntau muaj pob txha caj dab, lub tiaj tus taw, lub hauv siab deformation, teeb meem nrog lub plawv thiab cov hlab ntsha.

Xws li tus mob, raws li Marfan tus kab mob, tsis tau txhais hais tias qhov kawg ntawm lub neej. Ib tug neeg yuav tsum tsis txhob muab xaus rau nws txoj kev loj hlob ntxiv thiab ua kom pw zoo li tus neeg mob mob siab. Nco ntsoov tias nrog ib tus kab mob zoo li koj tuaj yeem ua tau, thiab txawm tias yuav tsum coj ua lub neej txoj sia. Piv txwv, ua ke nrog tag nrho cov kev ua si hauv kev tsim ua si, xyaum ua lub cev, taug kev hauv huab cua, ua luam dej. Qhov tseeb, tej zaum yuav muaj teeb meem ntau, tab sis lawv raug tshuaj los ntawm cov tshuaj.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog mus ntsib tus kws kho mob tsis tu ncua, tsuas yog nws muaj peev xwm ntsuam xyuas tus neeg mob thiab ua li cas thaum muaj kev hloov hauv nws. Tsis txhob poob koj ob txhais tes, sib ntaus thiab tsis kaw koj ob lub qhov muag mus rau qhov teeb meem uas twb muaj lawm, thiab tom qab ntawd koj yuav ua tiav. Txaus siab rau txhua hnub koj nyob kom tsis muaj teeb meem cuam tshuam koj ntawm qhov loj tshaj plaws hauv lub neej.