Trisomy 21: qub qhov tseem ceeb

Trisomy - lub xub ntiag ntawm ob peb los yog ib tug ntxiv chromosome nyob rau hauv lub chromosome teeb. Cov feem nrov xaiv - nws yog ib lub xub ntiag ntawm ib tug ntxiv chromosome nyob rau hauv lub 13th, 18th thiab 21st chromosome.

Down syndrome

Qhov thib ob lub npe ntawm tus kab mob no - trisomy 21. Nws thawj tshawb nyob rau hauv nws xyaum thiab piav Dr. Lengdon daun nyob rau hauv 1866. Tus kws kho mob txoj cai uas tau sau tseg lub ntsiab lwm cov tsos mob, tab sis nws twb tsis tau kom raug txheeb xyuas qhov ua rau ntawm no syndrome. Daws tau qhov paub tsis meej ntawm trisomy 21, tus neeg tshawb fawb twb tau xwb nyob rau hauv 1959. Ces nws pom hais tias tus kab mob no muaj ib tug kev tshuaj ntsuam genetic keeb kwm. Cov ntawv luam ntawm chromosome 21 noob yog lub luag hauj lwm rau cov syndrome yam ntxwv, namely lub xub ntiag ntawm ib tug ntxiv chromosome ua rau xws pathology. Nws yog lub npe hu hais tias txhua tus tib neeg cell muaj nees nkaum peb officers ntawm chromosomes. Tus thawj ib nrab mus txog lub qe los ntawm leej niam, thiab lub thib ob - los ntawm cov phev los ntawm leej txiv. Tab sis tej zaum nws tsis, thiab chromosome tsis tau phua li, li ntawd, los ntawm ib tug niam txiv yuav tau txais tag nrho cov ntxiv unit. Nws yuav tsum muab sau tseg tias cov tub hluas thiab cov ntxhais raug kev txom nyem los ntawm Down syndrome tib yam nkaus. Lub thaj txoj hauj lwm ntawm cov niam txiv kuj tsis ua cas. Raws li statistics, ib tug suffers los ntawm trisomy 21 nyob rau hauv lub yim tus me nyuam.

Ua thiab yuav raug ntawm trisomy 21. Tus nqi ntawm kev pheej hmoo indicators

Ua rau tus Down syndrome yog tsis qoos taub. Zaum no tseem sib cav txog tus kab mob no. Qhov tshaj plaws xwb lawv pom zoo, yog tias trisomy 21 yog lub txiaj ntsim ntawm tus ua hauj lwm ntawm heev heev kev sib tshuam ntawm tus neeg noob. Thiab nws tsis yog ib tug raws roj ntsha kab mob. Tsis tau muaj ib tug tej yam qauv: yog hais tias leej niam lub hnub nyoog tshaj 35 xyoo, tus emergence ntawm tus kab mob no yog ua los ntawm peb cov feem pua. Thiab cov laus tus poj niam nyob rau hauv zog, lub siab dua qhov uas yuav muaj tias cov me nyuam yuav trisomy 21. Yog li, txoj kev pheej hmoo ntawm muaj ib tug me nyuam mob nyob rau hauv cov poj niam nees nkaum-tsib xyoo ntawm lub hnub nyoog yog 1 tus me nyuam 1250 cov me nyuam, thiab tom qab plaub caug - 1 tus me nyuam mus txog 30 cov me nyuam mos. Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias leej txiv lub hnub nyoog muaj tsis ntxim rau cov tshwm sim ntawm tus kab mob. Poj niam nrog Down syndrome yuav muaj ib tug me nyuam mob nrog ib tug ntau yam ntawm tsib caug feem pua ntawm cov txiv neej uas muaj tus kab mob no - yog infertile. Cov niam txiv uas muaj ib tug me nyuam nrog rau qhov no tsis meej, txoj kev pheej hmoo ntawm trisomy 21, tus thib ob tus me nyuam ntawm ib feem pua.

Txoj kev rau kev txiav txim ntawm chromosomal txawv txav

Txhua tus poj niam yog npaj los ua cev xeeb tub, kev txhawj xeeb txog lub neej yav tom ntej kev kho mob ntawm koj tus me nyuam. Niaj hnub nimno cov tshuaj tso cai rau peb qhia hais tias muaj ntau yam pathological kev loj hlob ntawm tus me nyuam nyob rau hauv lub tsev menyuam. Raws li hais saum toj no, cov kev tsim muaj kev pheej hmoo ntawm trisomy 21 pheej tsub kom nrog lub hnub nyoog niam. Vim hais tias cov poj niam uas nws muaj hnub nyoog yog muaj kev pheej hmoo, tshuaj ntsuam kuaj cov nyob rau hauv thawj peb lub hlis uas cev xeeb tub. Tab sis tsis tsuas muaj hnub nyoog yuav los ua ib tug yog vim li cas rau cov uas tus kws kho mob muaj kev txhawj xeeb hais tias cov me nyuam hauv plab tej zaum yuav tsim trisomy 21. Tus nqi ntawm uas tus muab tsom xam:

• congenital pathology nyob rau hauv yav dhau los nyuam, xws li chromosomal txawv txav;
• muaj nevynoshennyh me nyuam;
• lub xub ntiag ntawm cov txheeb ze ntawm cov cev xeeb tub mob hnyav congenital kab mob;
• kis kab mob nyob rau hauv thaum ntxov cev xeeb tub;
• hluav taws xob kis;
• thawj yug tus me nyuam nrog rau qhov no syndrome;
• txais nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm cov tshuaj nrog teratogenic.

Rau kev tsom xam ntawm cov ntshav sampling yog ua, thiab ces tus qauv tau muab tso rau hauv ib tug tshwj xeeb apparatus, los ntawm txoj kev uas no muaj cov pathology. Los ntawm tsis tseem ceeb pov thawj raws li txiav txim los ntawm trisomy 21, qub qhov tseem ceeb yog npaum li cas mus rau hauv tus account nrog rau lwm yam hom phiaj yam. Cov muaj xws li: lub hnub nyoog niam, qhov hnyav, muaj cov txiv hmab txiv ntoo, cov muaj los yog tsis tuaj kawm ntawv ntawm tsis tau phem thiab lwm tus neeg. Nws tsuas yog tom qab nws tau nqa tawm ib daim ntawv qhia txog kev xeem, xam txaus ntshai, thiab cov qhia "trisomy 21" paub tseeb hais tias - ib tug poj niam caw mus rau ib tug kev sib tham nrog ib tug gynecologist, qhov twg nws twb hais txog qhov xav tias tsam muaj cov Down syndrome nyob rau hauv lub me nyuam hauv plab. Ib tug poj niam tej zaum yuav txiav txim siab mus cuam tshuam lub cev xeeb tub. Tab sis soj ntsuam kuaj tau nyob ib leeg yuav tsis muab ib puas feem pua tus mob. Yog hais tias tus tsom xam muab ib tug zoo tshwm sim, tus kws kho mob feem ntau yog tsa tej CVS.

Cov tsos mob thiab cov tsos mob qhia ntawm Down Syndrome

Raws li ib tug txoj cai, trisomy 21 yog pom nyob rau hauv thawj ob peb feeb ntawm tus me nyuam lub neej. Muaj ib tug xov tooj ntawm lwm yam tshwm sim los ntawm cov uas ib tug kws kho mob yuav muab qhov no mob. Cov muaj xws li:

• luv luv caj dab, flattened lub qhov ntswg thiab lub ntsej muag, me me lub qhov ncauj, loj, feem ntau yog protruding tus nplaig, Mongoloid ntawm lub qhov muag, ib tug me ntsis deformed pob ntseg;
• tsis ncaj ncees lawm saum ntuj, tus nplaig nrog grooves, lub tiaj choj ntawm lub qhov ntswg;
• luv luv thiab dav caj npab, txhais tes nrog ib pab yaj, luv luv Phalanx ntawm nruab nrab ntiv tes;
• dawb me ntsis rau ntawm iris ntawm lub qhov muag;
• me ntsis luj;
• heev tsis muaj zog nqaij laus;
• lub curvature ntawm lub hauv siab.

Lub pathology ntawm lub hauv nruab nrog cev

Peb yuav hais tias cov neeg uas tau raug tshuaj lawm nrog "trisomy 21", tus nqi ntawm co-morbidities xws li:

• congenital plawv kab mob;
• ntau yam kab mob ntawm txoj hnyuv huam;
• qhov uas yuav mob cancer yog ntau tshaj nyob rau hauv kev noj qab nyob cov neeg;
• lag ntseg;
• qhov muag plooj tsis pom kev ;
• pw tsaug zog apnea;
• rog;
• cem quav;
• infantile chua;
• Alzheimer tus kab mob.

Trisomy 21. Lub cev ntsuas ntawm psycho-lub siab lub ntsws ces

Tej zaum cov feem ntau ntau teeb meem nyob rau hauv cov me nyuam, uas muab tso rau xws li ib tug mob yog ib tug ua txhaum ntawm lub psycho-lub siab lub ntsws txoj kev loj hlob. Cov neeg uas muaj trisomy 21 pathology nyuaj kom paub, lawv yuav tsis sociable, tsis yog tau sai dlua nws. Feem ntau cov me nyuam yog tog twg los thajmaum los yog raws li ib tug kiag li inhospitable. Cov neeg no yog heev tej zaum yuav mus yuav nyuaj siab. Tab sis nws yuav tsum tau muab sau tseg tias cov me nyuam yog heev kheev, mloog lus thiab attentive. Lawv hu ua "hnub ci tus me nyuam."

Down Syndrome kho mob

Tu siab, qhov no pathology nyob rau hauv hnub no lub sij hawm yog incurable. Qhov tshaj plaws xwb uas yuav pab tau cov neeg zoo li - yog los kho co-morbidities. Yog li ntawd nws yog tau mus cuag lub neej ntawm lub "hnub tus neeg" thiab los txhim kho qhov zoo ntawm lub neej.

Forecast Down syndrome

Nyob rau hauv xyoo tsis ntev los, lub neej expectancy ntawm cov neeg uas muaj mob rau chromosome 21 nce sharply. Tag nrho ua tsaug rau kev txhim kho ntawm lub zoo ntawm kev ntsuam xyuas thiab kev kho mob. Ib tug neeg uas no syndrome yuav nyob ib tug zoo rau tsib caug-tsib xyoo los yog ntau tshaj. Ua tsaug rau cov koom ua ke rau hauv lub neej ntawm cov neeg uas muaj Down syndrome yuav nyob ib tug tag nrho lub neej, cov me nyuam - mus rau kev kawm ntawv. Niaj hnub no peb paub ib tug ntau ntawm cov neeg uas muaj kev tswj kom tau ib tug loj pab mus rau cov pej xeem lub neej thiab txawm ua nto moo.

Tswv yim tswv yim rau cov niam txiv "hnub ci" cov me nyuam

Cov niam txiv uas qhia hais tias lawv tus me nyuam muaj mob Down syndrome, muaj ntau ntau cov teeb meem muaj feem xyuam rau lub ntxiv kev saib xyuas thiab upbringing ntawm tus me nyuam. Thaum nyuam qhuav nyob rau hauv peb lub neej peb ua saib tsis taus cov neeg zoo li. Qhov no tus cwj pwm muaj tsim vim tsis muaj ntaub ntawv. Tab sis lately, ntau thiab ntau ntaub ntawv tau txais ib tug tib neeg ntawm cov neeg uas yog sib txawv dog dig los ntawm peb. Tam sim no nws ua ib qho kev loj tus naj npawb ntawm cov chaw, uas muaj peev xwm tuaj nrog lawv cov niam txiv "hnub ci tus me nyuam." Lawv tsis tsuas yog lawv muab lawv cov successes thiab yaam puab paub, tab sis kuj yuav qhia cov me nyuam kom hloov mus rau domestic teeb meem thiab integrate mus rau hauv lub neej niaj hnub. Nws yog ib qho tseem ceeb rau nrog tsis tau tsuas yog lub hlwb txoj kev loj hlob ntawm tus me nyuam, tab sis kuj lub cev. Zoo tau muab ce kho thiab ua hauj lwm txoj kev kho. Nws yog tsim nyog los qhia tus me nyuam mus ua hauj lwm lawv tus kheej. Nws yog ib qho tseem ceeb mus koom nyob rau hauv "tshav ntuj" tus me nyuam txij thaum yug kiag. Muaj ntau ntau hom kev kawm rau cov kev loj hlob ntawm cov me nyuam. Thiab yog hais tias cov neeg nyob ze los pab koj tus me nyuam daws nrog ib tug feature tshwj xeeb, nws yog yuav hais tias tus me nyuam yog suab yuav tsis txawv los ntawm lawv cov phooj ywg. Nws yuav tsis cia li mus rau ib tug kawm ntawv, tab sis kuj yuav kawm ib tug profession, thiab yog li ua ib tug tag nrho cov tswv cuab ntawm cov haiv neeg.