Usher's Syndrome: qhia txog tus kab mob

Ntawm cov kev tshuaj ntsuam genetic kab mob ib daim chaw yog Usher syndrome, npe hu ua tom qab lub Dutch tus paub txog. Nws piav txog tus kab mob no nyob rau hauv kev nthuav dav thaum pib ntawm lub xyoo pua 20th.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob

Usher syndrome - ib tug raws roj ntsha kab mob, uas yog tsiag ntawv los ntawm ua kom tiav tsis tuaj kawm ntawv ntawm lub rooj sib hais tsis thiab ib nrab tsis tau pom kev. Raws li txoj cai, ib tus neeg uas muaj tus mob no yog yug tus neeg lag ntseg. Tsis muaj lub rooj sib hais yog vim rau retinitis pigmentosa. Thiab lub zeem muag ploj maj vim qhov tsis zoo ntawm kev laus ntawm retina ntawm lub qhov muag, uas provokes Usher's syndrome. Cov tsos mob ntawm tus kab mob manifest lawv tus kheej feem ntau nyob rau hauv thaum tiav hluas, tab sis muaj tej lub sij hawm thaum lawv muaj cai nyob rau hauv cov me nyuam yaus, los ntawm cov muaj hnub nyoog ntawm tsib.

Poob pom kev

Thaum ntxov, qhov mob no tshwm sim hauv "hom qhov muag pom kev tsaus ntuj", thaum ib tug neeg tsis muaj peev xwm pom hauv qhov chaw uas tsis txaus ntom nti. Tsis zoo li cov neeg noj qab nyob zoo, nws tsis hloov mus rau qhov tsaus ntuj thiab tsis tuaj yeem cuam tshuam txhua qhov. Ntxiv mus, peripheral (lateral) tsis pom kev lawm ploj, nws ua tunneling. Lub zeem muag ntawm lub zeem muag tseem yuav nyob zoo rau ntau xyoo, tab sis rau cov laus lub hnub tus neeg mob yuav luag qhov muag tsis pom, uas ua rau nws tsis tshua chim siab thiab tshee.

Tsis tas li ntawd, ib tug neeg raug mob los ntawm kev qaug zog ntxiv thiab feem ntau pom tau tias yuav ua kom puas. Kev ceev ntawm lub caij nplooj zeeg ntawm lub zeem muag yog nyob ntawm tus kheej cov yeeb yam ntawm tus kab mob - txhua tus muaj nws tus kheej txoj kev, tab sis nco ntsoov ntau dua los yog tsawg maj. Cov neeg uas muaj Usher syndrome nyob rau hauv feem ntau ntawm cov neeg mob cuam tshuam lub sib haum ntawm taw. Thaum xub thawj nws ua nws tus kheej hauv qhov tsaus ntuj nti ntawm lub hnub, thiab yav tom ntej - thiab nyob rau hauv muaj lub teeb.

Usher Syndrome: kev kho mob ntawm tus kab mob

Hmoov tsis, cov tshuaj no tseem tsis muaj zog ua ntej tus kab mob no, tsis muaj kev kho mob zoo. Tab sis ntxov paub yog ib qho tseem ceeb tshaj plaws ntawm kev muab kev pab rau lub hlwb rau tus neeg mob. Tus neeg tsis hnov lus tsis zoo los yog tsis hnov lus tsis zoo los yog tsis hnov lus tsis zoo yuav ntsib teeb meem hauv kev sib txuas lus. Thiab thaum pib tau poob ntau thiab tsis pom kev, feem ntau ntog mus rau hauv kev ntshai, kaw, tsis kam mus ntsib nrog lub ntiaj teb sab nraud. Qhov teeb meem yog qhov teeb meem los ntawm qhov tseeb tias thawj cov tsos mob tshwm sim nyob rau hauv kev loj hlob, thaum tus psyche tsis ruaj khov.

Yog tias koj tsis pab tus neeg uas muaj tus kab mob hauv Usher hauv lub sij hawm, nws muaj qhov siab ua tau ntau xyoo uas nws yuav muaj kev mob hlwb - piv txwv, tus mob schizophrenia. Yog tias pom thawj cov tsos mob, koj yuav tau mus ntsib ib tus kws kho mob thiab ua ib qho kev kuaj mob caj ces. Yog hais tias tus mob yog paub tseeb hais tias, maj mam muab adapting tus neeg mob mus rau ib tug tshiab kev muaj tiag nyob rau hauv uas nws yuav nyob ib tug tag nrho lub neej: kom tau ib tug kawm ntawv, ua hauj lwm, tsa ib tug tsev neeg, lwm yam Tiam sis nyob rau hauv cov ntaub ntawv no tsis muaj kev pab los ntawm cov tub txawg .. (Psychologists, cov kws qhia ntawv , etc ...) Tsis tswj.

Usher Syndrome: qhov ua rau tus kab mob

Vim li cas tus kab mob no tshwm sim? Raws li tau sau tseg saum toj no, Usher's syndrome yog ib yam kab mob ntawm cov keeb kwm, lawv tsis tuaj yeem raug tus kab mob, nws yuav tsis raug. Nws tshwm sim hauv cov txiv neej thiab cov poj niam sib luag. Lawv raug kev txom nyem txog li tsib rau feem pua ntawm cov pejxeem ntawm peb ntiaj chaw.

Usher's syndrome tau txais los ntawm hom tshuaj muaj yees. Yog tias ob leeg niam txiv muaj mob rau nws lossis yog tus neeg nqa khoom ntawm tus qauv sib txawv, ces qhov tshwm sim rau tus me nyuam yuav yug los nrog rau tus mob no yog kwv yees li 25%. Yog hais tias tus neeg muaj tus kab mob (lossis tus neeg mob) tsuas yog ib qho, qhov kev pheej hmoo pheej hmoo xwb. Qhov tshwm sim yog li 0.5%. Tab sis tus me nyuam yuav twv yuav raug tus kab mob ntawm tus kab mob.

Saib koj tus kheej rau lub noob rau Usher syndrome yog tsis yooj yim - niaj hnub kev tshawb fawb tseem tsis tau pom kev. Nrog kev ntseeg siab koj tuaj yeem paub txog qhov no tsuas yog muaj cov neeg hauv tsev neeg uas muaj tus kab mob no. Lub noob carrier tsis tuaj yeem txhawj txog nws tus kheej - cov tsos mob ntawm tus kab mob yuav tsis raug overtaken ntaub ntawv. Tab sis zag - tau, yog hais tias tus niam txiv thib ob kuj hloov los ua tus "tswv" ntawm cov noob.

Yuav ua li cas sib txuas lus nrog tib neeg nrog Usher tus mob

Kev sib txuas lus nrog ib tus neeg lag ntseg yog ib qho nyuaj. Ua ntej, muaj suab tsis muaj kev sib txuas lus, thiab ob zaug, cov neeg mob uas muaj tus kab mob ntawm Usher feem ntau chim siab, chim siab thiab tu siab los ntawm tag nrho lub ntiaj teb. Yog li, koj yuav tsum muaj kev ua siab ntev kom muaj kev sib cuag.

Cov txheeb ze, cov phooj ywg thiab lwm tus neeg uas feem ntau sib tham nrog cov neeg mob ntawm tus kab mob no, cov kws txawj muab cov lus qhia nram qab no:

• Yog tias nws yog ib lo lus nug ntawm tus me nyuam uas tau ntsib cov tsos mob thawj zaug, nws yuav tsum ua tib zoo tab sis nquag hais tias nws yuav muaj qee cov kev txwv hauv lub neej, tab sis, nws muaj peev xwm tiv thaiv nrog.
• Cov neeg uas muaj tus kab mob ntawm Usher feem ntau mus deb ntawm kev muaj tiag, tsis xav kom muab tso rau hauv lub xeev yam thiab lees paub qhov kev mob. Lawv sim ua txuj tias tsis muaj dab tsi tshwm sim. Thiab ib tug neeg noj qab haus huv yog ntshaw rau hauv rooj plaub no ua si nrog, kev saib xyuas kev sib txuas lus zoo tshaj plaws.
• Sib tham nrog ib tus neeg uas raug mob los ntawm lub syndrome, koj yuav tsum tuaj tos me ntsis ntawm nws (50-100 cm) kom nws nyeem tau cov lus ntawm daim di ncauj, thiab nco ntsoov fim qhov kaj. Feem ntau, nws yog ib qho tsim nyog los xaiv qhov chaw zoo rau kev sib tham.
• Nrhiav kev nyiam kom zoo li tus neeg zoo li no, ib tug yuav tsum tau ua kom ze nws heev.
• Lub teb pom ntawm cov neeg uas muaj Usher syndrome no xwb. Koj yuav tsum tau piav tes piav qhia nrog qhov kev xav tau no - ob txhais tes yuav tsum nyob ze ntawm lub hauv siab.
• Hauv maub, cov neeg uas muaj tus mob no tsis tuaj yeem ua tsis tau sab nraud. Lawv yuav tsum tau nrog, ceeb toom txog qhov slightest obstacles.
• Tsis txhob ua siab deb los muab kev pabcuam rau koj, vim tias cov neeg mob Usher's syndrome yog cov neeg tsis zoo thiab feem ntau tsis zoo. Nug ib tug neeg txog kev koom tes yog teeb meem loj rau lawv.

Xaus

Yog tias ib tug neeg ze ntawm koj raug mob los ntawm tus mob no, sim ua raws li qhov no thaum sib txuas lus nrog nws. Cov neeg zoo li no yuav tsum tau ua tib zoo saib xyuas kom maj mam ua tau thiab tsis yoojyim. Yog tias koj xav tau kev pab ib tug neeg zoo li ntawd, sim ua kom nws ntse, txhawb siab rau tus neeg mob, tias nws zoo heev thiab nws ua txhua yam rau nws tus kheej. Tsis txhob lom zem txog nws qhov kev tsis txaus siab, thiab ntau tshaj yog li ntawd tsis txhob cem nws rau lawv, txawm tias koj npau taws - nyob twj ywm. Ib tug neeg yuav tsum lees txais qhov teeb meem no thiab ua kom ntseeg tau tias Usher's syndrome tsis yog li ntawd.