Aicardi syndrome: hauj lwm, mob, loj heev.

Aicardi Syndrome - ib tug tsawg raws roj ntsha kab mob, uas manifests hauv lub qhaj ntawv ntawm lub corpus callosum, epileptic qaug dab peg thiab hloov nyob rau hauv lub fundus. Nyob rau hauv tas li ntawd, cov neeg mob tau ncua kev puas hlwb thiab lub cev kev loj hlob thiab ib tug ua txhaum ntawm cov qauv ntawm cov ntsej muag pob txha ntawm tus pob txha taub hau.

zaj dabneeg

Nyob rau hauv lub 60 xyoo ntawm lub thib nees nkaum xyoo pua Fabkis neurologist Zhan Aykardi piav dozens ntawm tus neeg mob ntawm tus kab mob no. Muaj ua ntej lawm ua tim khawv rau lawv nyob rau hauv cov kev kho mob cov ntaub ntawv, tab sis, ces lawv xa mus rau raws li ces congenital kab mob. Xya xyoo tom qab thawj zaug ntawv ntawm cov kev kho mob hauv zej zog tau qhia ib tug tshiab nosological unit - Aicardi syndrome.

Tab sis txoj kev tshawb no ntawm tus kab mob tau txuas ntxiv, lub xov tooj ntawm cov tsos mob, thiab txawm txhab, tshiab ceg sawv. Piv txwv li, Aicardi-Hauterivian syndrome uas manifests encephalopathy nrog basal ganglia calcification thiab leukodystrophy.

loj heev

Txij li thaum nws cov nom paub Aicardi syndrome neurologists tau ntsib txog tsib puas lub sij hawm. Feem ntau cov neeg mob nyob rau hauv Nyiv thiab lwm yam neeg Esxias lub teb chaws. Raws li Swiss soj ntsuam, cov xwm txheej ntawm tus kab mob - 15 tus neeg mob ib puas txhiab cov me nyuam. Tu siab, txheeb cais yog yuav underestimate raws li ntawm muab, raws li feem ntau ntawm cov neeg mob tseem unexplored.

Tus kab mob muaj nyob rau hauv cov ntxhais. Thiab cov kws kho mob ntseeg tau hais tias nws yog qhov ua rau ntawm feem ntau ntawm ncua sij hawm ntawm psycho-physiological txoj kev loj hlob thiab infantile chua.

noob caj noob ces

Aicardi syndrome - ib tug txiv neej-txuas kab mob, lub puas noob yog nyob rau ntawm tus X chromosome. Sau npe peb tus neeg mob nyob rau hauv uas cov tub hluas nrog Klinefelter syndrome muaj zoo xws li cov tsos mob. Rau cov txiv neej cov me nyuam nrog ib tug ib txwm genotype XY kab mob no yog neeg tuag taus.

Txhua tus neeg mob cov tsos ntawm tus kab mob no yog cov kev tshwm sim ntawm thawm change. Hais tias yog, ua ntej tsev neeg proband twb tsis pom tus neeg mob ntawm Aicardi syndrome. Cov kev hloov ntawm cov puas noob los ntawm leej niam mus rau tus ntxhais yog tsis zoo li. Cov kev pheej hmoo tias tus thib ob tus me nyuam yuav yug los nrog tus kab mob no yog heev me me thiab tsawg tshaj li ib feem pua.

Yog hais tias peb thov cov kev cai ntawm Mendel, hais tias ob peb twb muaj ib tug tub nrog tus kab mob no, koj muaj cov nram qab no kev xaiv:

• stillborn me nyuam tub;
• noj qab nyob zoo hluas nkauj (33%);
• noj qab nyob zoo hluas (33%);
• mob ntxhais (33%).

Cov ua ntawm tus kab mob uas tam sim no tsis paub hais tias, kev tshawb fawb yog tu ncua.

kev txhawj kev lub cev

Zaum thiab cov kws kho mob siv ntau txoj kev los mus teev cov Aicardi Syndrome. Photo los ntawm lub hlwb magnetic resonance imaging - ib qho ntawm feem ntau, tab sis yuav tau xav txog tag nrho cov duab yog tau tsuas yog nyob rau kuaj lub cev uas tau tuag. Thaum lub sij hawm txoj kev tshawb no ntawm lub paj hlwb yuav ntes ntau txawv txav ntawm neural raj txoj kev loj hlob:

• tiav los yog ib nrab tsis tuaj kawm ntawv ntawm lub corpus callosum;
• hloov nyob rau hauv qhov chaw ntawm lub cerebral cortex;
• txawv txav txoj hauj lwm ntawm convolutions;
• hlwv nrog serous cov ntsiab lus.

Tsom qhia irregularities nyob rau hauv lub cell qauv ntawm cov cuam tshuam cov cheeb tsam. Nyob rau hauv lub fundus kuj muaj tus yam ntxwv hloov xws li thinning ntawm cov ntaub so ntswg, txo tus naj npawb ntawm cov hlab ntsha thiab xim, tab sis txoj kev loj hlob cones thiab rods.

lub tsev kho mob

Yuav ua li cas yuav saib cov me nyuam nrog Aicardi syndrome? Cov tsos mob yog tsis yog hais txaus nyob rau hauv thaum pib, vim hais tias cov me nyuam yug los ntawm lub sij hawm, lub paum thiab saib kev noj qab nyob. Mus txog peb lub hlis cov me nyuam mos tsim tsis muaj kev soj ntsuam mob, ces muaj qaug dab peg. Lawv hais nyob rau hauv daim ntawv ntawm serial retropulsivnyh yam clonic-tonic chua ntawm lub nqua. Nyob rau hauv feem ntau qhov no yog tseem koom infantile chua flexor leeg. Nyob rau hauv tsawg tus neeg mob, tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv lub debut ntawm thawj lub hli ntawm lub neej. Epileptic qaug dab peg tsis cropped tshuaj.

Nyob rau hauv lub neurological raws li txoj cai xws li cov me nyuam, ib tug txo ntawm pob txha taub hau ntau thiab tsawg pab, txo leeg laus, tab sis nws yog ib tug-ib tog reflexes disinhibition los yog, conversely, paresis thiab tuag tes tuag taw. Nyob rau hauv tas li ntawd, ib nrab ntawm cov neeg mob muaj skeletal kev txawv txav: agenesis los yog tsis tuaj kawm ntawv ntawm vertebral ribs. Qhov no ua rau yus mus rau mob hnyav yog qhov khoov pob hwj tau lub cev hloov.

diagnostics

Tam sim no, yog tsis muaj txhim khu kev qha kev ntsuam xyuas uas yuav pab tau txheeb xyuas Aicardi syndrome. Thaum Cev Xeeb Tub caj ces mob rau cov theem yog tsis tau, raws li cov noob lub luag hauj lwm rau txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob no yog tseem tsis tau qhia.

Neurologist yuav taw ib txoj kev kawm uas yuav qhia tau tej cov tsos mob. Cov muaj xws li:

• soj ntsuam;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• magnetic resonance imaging;
• X-rays ntawm cov nqaj qaum.

Qhov no tso cai rau koj los xyuas txog cov tsis tuaj kawm ntawv ntawm lub corpus callosum thiab lub tawg ntawm lub teeb ntawm lub cerebral hemispheres, lub xub ntiag ntawm cov hlwv.