Gierke tus kab mob: ua, cov tsos mob, kev kho mob

Glycogen cia tus kab mob hom 1 yog thawj piav nyob rau hauv 1929 Gierke. Tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv ib tug ntawm ob puas txhiab cov me nyuam mos. Pathology muaj feem xyuam rau Attendance cov tub thiab cov ntxhais. Tom ntej no, xav txog yuav ua li cas qhia nws Gierke tus kab mob, uas yog dab tsi yog cov kev siv.

Txheej txheem cej luam

Dua li ntawm qhov kuj kom tau thaum ntxov, tsuas yog nyob rau hauv 1952, Corey twb ntsia enzyme kho raws. pathology ncaus yog autosomal recessive. Gierke syndrome - ib tug kab mob tiv thaiv uas lub siab lub hlwb, thiab convoluted tubules ntawm ob lub raum muaj glycogen. Txawm li cas los, cov reserves yog tsis muaj. Qhov no yog qhia los ntawm cov tsis tuaj kawm ntawv ntawm hypoglycemia, thiab ib qho kev nce rau hauv cov ntshav concentration ntawm qab zib nyob rau hauv cov lus teb rau glucagon thiab epinephrine. Gierke lub syndrome - ib tug kab mob nrog hyperlipemia thiab ketosis. Tej yam no yog cov yam ntxwv ntawm lub xeev ntawm lub cev ntawm tsis muaj peev xwm ntawm carbohydrates. Nyob rau hauv lub siab, plab hnyuv ntaub so ntswg, lub raum muaj yog ib tug tsis tshua muaj kev ua si ntawm glucose-6-phosphatase (los yog nws tsis yog nyob rau tag nrho).

Hoob no ntawm tus kab mob

Yuav ua li cas yog Gierke lub syndrome? Tus kab mob yog tshwm sim los ntawm tsis xws luag nyob rau hauv lub enzyme system ntawm lub siab. Nws puv mus rau hauv qab zib, glucose-6-phosphate. Thaum tsis xws luag li ib tug tawg gluconeogenesis thiab glycogenolysis. Qhov no, nyob rau hauv lem, provokes hypertriglyceridemia thiab hyperuricemia, lactic acidosis. Lub siab glycogen txuam tshwm sim.

Glycogen Cia Kab Mob hom kuv: biochemistry

Lub enzyme system uas converts zib mus rau hauv glucose-6-phosphate, nyob rau hauv tas li ntawd rau nws tus kheej, yog tseem nyob rau ntawm tsawg kawg yog plaub subunits. Cov no muaj xws, nyob rau hauv particular, xws li ntxawg Ca2 (+) - losis tswvyim dabtsi protein compound translocase (transporter cov nqaijrog). Lub system muaj T3, T2, T1, kom ntseeg tau lub transformation qabzib, phosphate thiab glucose-6-phosphate los ntawm lub endoplasmic reticulum membrane. Muaj ntau yam zoo sib xws nyob rau hauv lub hom uas muaj Gierke tus kab mob. Clinic glycogenosis Ib thiab Ia yog zoo sib xws, nyob rau hauv no kev twb kev txuas, kom paub meej tias qhov mob thiab tsim kom muaj ib tug leej enzymatic kho raws tau kuaj li no. Tsis tas li ntawd tshawb xyuas cov kev ua si ntawm glucose-6-phosphatase. Qhov txawv nyob rau hauv cov kev soj ntsuam ces ntawm glycogenosis hom Ia thiab Ib yog muab sau tseg tias thawj qhov los yog nraum neutropenia. Nyob rau hauv loj heev zaum, nws pib tsim agranulocytosis. Neutropenia nrog kawg ntawm monocytes thiab qe. Nyob rau hauv no hais txog, nws yog kom yuav ntawm candida thiab staph no. Rau ib txhia neeg mob muaj yog ib tus mob o nyob rau hauv lub plab, zoo ib yam li Crohn tus kab mob.

tej yam tshwm sim ntawm pathology

Ua ntej ntawm tag nrho cov nws yuav tsum tau hais tias nyob rau hauv tus me nyuam mos, cov me nyuam mos thiab cov me nyuam hlob txawv manifested Gierke tus kab mob. Cov tsos mob tshwm nyob rau hauv daim ntawv ntawm kev yoo mov hypoglycemia. Txawm li cas los, nyob rau hauv feem ntau yog asymptomatic pathology. Qhov no yog vim lub fact tias cov me nyuam mos yog pub feem ntau txaus thiab noj ntau npaum li cas ntawm qabzib. Glycogen Cia Kab Mob hom Kuv (cov duab ntawm tus neeg mob yuav tsum tau pom nyob rau hauv kev kho mob reference cov phau ntawv) yog feem ntau paub hais tias tom qab yug tus me nyuam ib tug ob peb lub hlis tom qab ntawd. Tus me nyuam nyob rau hauv cov ntaub ntawv no qhia hepatomegaly thiab mob plab o. Tsis tshua muaj qib ua npaws thiab dyspnea tsis muaj tej yam tshwm sim ntawm tus mob no tej zaum yuav kuj nrog Gierke kab mob. Yog vim li cas rau lub caij nyoog kawg no - lactic acidosis vim tsis txaus zus tau tej cov piam thaj thiab hypoglycemia. Nrog ib tug ntev hmo ntuj pw tsaug zog thiab muaj ntau zuj lub sij hawm Team sib ntawm pub mov noj. Nyob rau tib lub sij hawm cim cov tsos mob ntawm hypoglycemia. Nws ntev thiab heev maj mam nce, uas, nyob rau hauv lem, ua rau metabolic mob xws li mauj.

los

Yog hais tias tsis kho, cim hloov nyob rau hauv cov tsos ntawm tus me nyuam. Nyob rau hauv kev, yog tus yam ntxwv ntawm npag thiab skeletal malnutrition, qeeb lub cev txoj kev loj hlob thiab kev loj hlob. Tseem muaj muaj roj deposits nyob rau hauv daim tawv nqaij. Tus me nyuam pib suab zoo li ib tug neeg mob uas muaj Cushing tus syndrome. Nws yog tsis cim disturbances nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm kev sib raug zoo thiab kev txawj ntse kev txawj ntse, yog hais tias tus lub hlwb yog tsis puas los ntawm kev rov hypoglycemic tawm tsam. Yog hais tias yoo mov hypoglycemia tsawv thiab tus me nyuam tsis tau txais cov kev yuav tsum tau npaum li cas ntawm carbohydrates, ncua nyob rau hauv lub cev txoj kev loj hlob thiab kev loj hlob tiav niam txiv cov. Nyob rau hauv tej rooj plaub, cov me nyuam uas muaj hom kuv gipoglikenozom tuag vim koj muaj teebmeem kev tawg. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm kev ua txhaum cai ntawm platelet muaj nuj nqi cai recurrent nosebleeds los yog los ntshav tom qab kho hniav los yog lwm yam kev phais. Muaj teeb nyob rau hauv adhesion thiab aggregation ntawm platelets. Tsis tas li ntawd cuam tshuam ADP tso tawm nyob rau hauv cov lus teb rau hu nrog collagen thiab epinephrine. Mauj metabolic teeb provoked thrombocytopathy uas disappears tom qab kev kho mob. Nce lub raum muaj kev sib tw ultrasound thiab excretory urography. Feem ntau cov neeg mob tsis tshwm sim raum mob. Nws yog sau tseg xwb tsis nce glomerular filtration rate. Qhov loj tshaj plaws ntau yog nrog tubulopathy nrog glucosuria, hypokalemia, thiab phosphaturia aminoaciduria (zoo li Fanconi syndrome). Nyob rau hauv tej rooj plaub, cov hluas lom albuminuria. Cov tub ntxhais hluas muaj cai raum tsis ua hauj lwm mob loj heev proteinuria, ib qho kev nce nyob rau hauv siab thiab ib tug txo nyob rau hauv creatinine clearance, uas yog vim interstitial fibrosis thiab glomerulosclerosis focal segmental cim. Tag nrho cov kev ntshawv siab ntxias raum kab mob. Qhov ntev po tseem nyob rau hauv lub cev ntau.

siab adenoma

Lawv tshwm sim nyob rau hauv ntau cov neeg mob rau ib tug ntau yam yog vim li cas. Raws li ib tug txoj cai, lawv yuav tshwm sim nruab nrab ntawm cov muaj hnub nyoog ntawm 10 mus rau 30 xyoo. Lawv yuav ua tau phem, tej zaum yuav los ntshav mus rau hauv adenoma. Cov kev kawm ntawv Scintigram hais raws li qhov chaw ntawm txo txuam nrog ntawm lub isotope. ultrasound yog siv los xyuas txog adenomas. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm lub sijhawm twg los ntawm malignancy siv ntau MRI thiab CT. Lawv cia koj rau lw lub transformation ntawm ntshiab kev txwv ntawm tsim ntawm ib tug me me luaj li cas rau ib tug loj txaus qhov muag plooj npoo. Yog li pom zoo periodic ntsuas ntawm ntshiab theem ntawm alpha-fetoprotein (daim siab mob cancer cell marker).

Mob: yuav tsum tau txoj kev kawm

Cov neeg mob ntsuas theem ntawm uric acid, lactate, qabzib, siab enzymes yoo mov. Nyob rau hauv cov me nyuam mos thiab neonates nyob rau hauv cov ntshav qab zib concentration tom qab ib tug 3-4-teev yoo mov txo kom 2.2 mmol / liter los yog ntau tshaj; ib tug ntev ntau dua dua plaub teev, lub concentration yog yuav luag ib txwm tsawg tshaj li 1.1 mmol / liter. Hypoglycemia nrog los ntawm ib tug tseem ceeb nce nyob rau hauv lactate thiab metabolic acidosis. Ntshiab feem ntau pos huab los yog zoo li cov mis nyuj vim lub siab heev concentration ntawm triglycerides thiab cov roj ntau ntau nce mob pesnrab. Tsis tas li ntawd cai li ntawm ALT (alanine aminotransferase) thiab AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

provocation xeem

Yuav kom differentiate nruab nrab ntawm ntaus kuv los ntawm lwm glycogenosis thiab yog kev txiav txim ntawm lub enzyme kho raws nyob rau hauv cov me nyuam mos thiab cov me nyuam hlob ntsuas theem ntawm metabolites (fatty free acids, qabzib, uric acid, lactate, ketone lub cev), cov tshuaj hormones (sth (somatotropic hormone), cortisol, adrenaline, glucagon , insulin) thiab piam thaj tom qab yoo mov. Txoj kev tshawb no yog nqa tawm nyob rau hauv ib lub qauv. Tus me nyuam tau txais glucose (1.75 g / kg) inward. Ces txhua txhua 1-2 xuab moos cov ntshav yog npaum li cas. Cov piam thaj concentration yog ntsuas sai sai. Xeem tsom xam coj tsis pub dhau rau lub sij hawm tom qab haus cov zib los yog thaum cov ntsiab lus tau poob mus rau 2.2 mmol / liter. Tsis tas li ntawd muaj ib tug provocative xeem nrog glucagon.

Tshwj xeeb kev tshawb fawb

Thaum lub sij hawm lawv lub siab biopsies ua. Tsis tas li ntawd soj ntsuam glycogen: nws cov ntsiab lus yog considerably ntau zog, tab sis cov qauv yog nyob rau hauv lub cev ntau. Kev ntsuam ntawm glucose-6-phosphatase puas lawm thiab tag nrho lub siab microsomes. Lawv puas yog pheej rov qab ua khov thiab yaj biopata. Nyob rau hauv keeb kwm yav dhau ntawm glycogen cia tus kab mob hom Ia kev ua si yog tsis yog txiav txim nyob rau hauv kev puas tsuaj, nyob rau hauv tag nrho los yog microsomes nyob rau hauv hom Ib - nws yog ib txwm nyob rau hauv thawj thiab nyob rau hauv lub thib ob tshuam txo los yog tsis tuaj kawm ntawv.

Gierke tus kab mob: Kev Kho Mob

Thaum glycogen cia tus kab mob ntaus kuv metabolic mob txuam nrog tsis txaus zus tau tej cov glucose tshwm sim tom qab noj mov ib tug ob peb teev tom qab. Rau heev starvation teeb meem intensified ho. Nyob rau hauv no hais txog, cov kev kho mob ntawm cov pathology yog txo mus rau ntau heev pub niam mis. Lub hom phiaj ntawm txoj kev kho yog los mus tiv thaiv zib cov ntsiab lus dauv hauv qab no 4.2 mmol / liter. Qhov no yog qhov pib ntawm uas nkoos lub tso pa tawm ntawm cov tshuaj hormones kontrisulyarnyh. Yog hais tias ib tug me nyuam tau txais raws sij hawm txaus qabzib, muaj yog ib tug txo nyob rau hauv daim siab loj. Kuaj tsis nyob rau tib lub sij hawm nyob ze mus rau li qub, thiab psychomotor txoj kev loj hlob thiab kev loj hlob stabilized, los ntshav disappears.