Cov tshuaj tiv thaiv Gaucher: ua thiab kev kho mob

Cov tshuaj tiv thaiv Gaucher - ib tug kab mob ntawm kev tshuaj ntsuam genetic cim, uas yog raws li nyob rau hauv cov tsis muaj ib qho enzyme muab kev koom tes nyob rau hauv lub metabolic dab nyob rau cellular theem. Nrog rau txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob muaj yog ib tug tsim ntawm pathological cell ntau nyob rau hauv cov nqaij thiab kabmob.

Ib tug nyuag cov keeb kwm

Cov tshuaj tiv thaiv Gaucher - yog dab tsi? Tus kab mob twb xub pom tias rov qab nyob rau hauv 1882, thaum ib tug Fabkis txoj kws kho mob Philippe Gaucher Charles piav nws cov tsos mob nyob rau hauv ib tug neeg mob nrog mob po.

Nyob rau hauv 1924, cov kws kho mob twb tau mus ua ke ib fatty tshuaj nrog tus txheem ntawm txawv txav hlwb, li no txoj kev ua ib lub tswv yim ntawm cov loj causative tus neeg saib xyuas ntawm tus kab mob.

Nyob rau hauv 1965, cov kws txawj ntawm lub American National Institutes of Health pom tau tias cov tsim ntawm tsis zoo hlwb yog vim muaj ib tug roj ntsha tsis muaj peev xwm nyob rau hauv lub cev ntawm lub enzyme glucocerebrosidase. kev vam meej mob tau muab lub hauv paus rau kev tsim ib tug ib txoj kev kho txoj kev hloov enzymes. Tus tshiab mus kom ze rau kev kho mob yog tsis tau mus tua cov kab mob kiag li, tab sis muab ib lub sij hawm heev txo nws tsos.

Cov tshuaj tiv thaiv Gaucher Sociology. Yuav ua li cas yog nws?

Sociological kev tshawb fawb qhia tias cov pej xeem ntawm 100 000 tus neeg cov nyiaj tsawg tshaj li 1% ntawm cov neeg uas muaj ib tug pathological caj uas ua rau tus kab mob no. Ob peb hais tias nce zaus ntawm cov neeg Yudais cov pejxeem - cov neeg tsiv teb los ntawm cov sab hnub tuaj nyob sab Europe cheeb tsam. Yog li ntawd, nws yog assumed tias Gaucher teb ua raws roj ntsha kab mob sawv cev haiv neeg. Nyob rau hauv qhov tseeb, ib tug pathological manifestation ntawm cov kis tau tib yam zaus raws li cov tib hemophilia thiab lwm yam kab mob nyob rau hauv uas cuam tshuam cell lysosomes.

hom

Kws txawj qhia ob peb hom ntawm tus kab mob:

1. Tsis muaj neuropathy - lub feem ntau zoo ntawm tus kab mob, uas feem ntau cov neeg no yog asymptomatic. Yog hais tias ib tug muaj zog weakening ntawm lub cev yog muaj ceev txoj kev loj hlob ntawm kev txawv txav cov ntaub so ntswg. Nyob rau tib lub sij hawm, lub tsis zoo hlwb tsis muaj feem xyuam rau lub paj hlwb thiab lub hlwb.
2. Nrog mob neuropathic ces - ib tug tsis tshua muaj heev hom ntawm tus kab mob. Tsiag ntawv los ntawm tshwm sim ntawm neurological pathologies nyob rau hauv thawj xyoo ntawm lub neej. Txheeb cais qhia tau tias tsis muaj txaus raws sij hawm mob thiab cov kev loj hlob ntawm uas tsim nyog kho mob tuag tshwm sim ua ntej lub hnub nyoog ntawm ob lub xyoos.
3. Nrog mob neuropathy - ib tug kab mob qhia qeeb kawm ntawm pathologic ces, los ntawm lub xub ntiag ntawm hlwb tsos mob ntawm hauj sim cim. Nyob rau hauv lub tom qab ua sawv ntawm txoj kev loj hlob ntawm tsis zoo hlwb ua rau ib qho kev nce nyob rau hauv lub hauv nruab nrog cev, lub pa system yeej tsim dementia. Yuav ua li cas loj mob tus kab mob ua Gaucher teb? Sociology qhia tau hais tias feem ntau ntawm cov neeg mob ciaj sia los ua neeg laus.

diagnostics

Qhia txog pathological yuav tsum tau ua txoj kab daim ntawv ntsuam xyuas. Nyob rau hauv kev, qhov tseeb mob yuav tsum tau mus ntsib ib tug mus rau ib tug neurologist, ib tug cov menyuam yaus, ib tug kws nyob rau hauv noob caj noob ces. Tam sim no siv ntau zoo txoj kev, cov kev tshwm sim ntawm uas yuav tau taw tes rau txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob:

1. Ntshav - tshaj plaws yog diagnostic txoj kev uas muab tau los mus txiav txim rau qhov nyiaj ntawm enzyme glucocerebrosidase muaj me me leukocyte thiab fibroblast.
2. DNA tsom - qhia kev tshuaj ntsuam genetic cell change. Mob yog tau los ntawm cov qauv no mus txog 90% nyob rau theem ntawm kev loj hlob ntawm lub fetus nyob rau hauv lub tsev menyuam.
3. Hloov hlwb pob txha xeem - yog aimed ntawm kev txheeb xyuas cov yam ntxwv ntawm tus kab mob ntawm pathological kev hloov nyob rau hauv cov ntaub so ntswg qauv. Kev siv cov diagnostic mus kom ze ua rau nws tau kom paub meej tias tus kab mob no, tab sis nws yuav tsis txiav txim rau ntawm qhov chaw ntawm cell - muaj ntawm mutated noob.

Cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob no

Raws li sau tseg ua ntej lawm, nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm Gaucher teb asymptomatic. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, cov tsis muaj glucocerebrosidase enzyme tsis cuam tshuam rau hauv nruab nrog cev thiab muaj feem xyuam rau lub paj hlwb.

Nyob rau hauv theem kab mob no yog ib tug mob, hnyav ua cim. Rau ntawm no theem, tus neeg mob xav tias malaise, tej zaum suffers los ntawm mob plab, txij li thaum txoj kev loj hlob ntawm pathological hlwb muaj feem xyuam rau feem ntau lub siab thiab tus po. Cov uas lub cev yuav muaj zog nyob rau hauv lub ntim thiab nyob rau hauv lub qhaj ntawv ntawm kom zoo mob thiab kev kho muaj feem ntau raug rau tearing cov ntaub so ntswg.

Qhov no yog ib tug manifestation ntawm Gaucher teb. Nyob rau hauv Sociology, qhov no lub sij hawm tsis muaj nyob, txawm tias Uilla Smita cim los ntawm tus yeeb yam "kom pom tseeb" hais cov lus rov.

Lub manifestation ntawm cov tsos mob ntawm tus kab mob nyob rau hauv thaum yau feem ntau ua rau txoj kev loj hlob ntawm cov pob txha kab mob. tus me nyuam tus pob txha tsim maj mam, muaj zoo nyob rau hauv txoj kev loj hlob thiab tsim ntawm lub cev pob txha.

Cov tshuaj tiv thaiv Gaucher: psychology

Ib tug ntawm cov ntsiab teeb meem kev nyuaj siab los ntawm cov neeg nyob ib tug kev tshuaj ntsuam genetic kab mob - ib tug mob ntawm lub tuam malaise. Qhov no, nyob rau hauv lem, ua rau ib tug tag nrho ntau puas siab puas ntsws tej teeb meem. Cov neeg uas raug kev txom nyem los ntawm tus kab mob no nyob rau hauv lub mob hauv daim ntawv, xav tias nkees txawm tom qab ib tug tag nrho hmo ntuj so.

Nyob rau hauv cov me nyuam, Gaucher teb ua rau ib tug tsis muaj zog thiab concentration. Vim li no, nws yog ib qhov nyuaj rau kev sib txuas lus nrog rau lawv cov phooj ywg, ua si nrog cov phooj ywg, ua si cov kev ua si, ua kom pom tseeb rau hauv cov kev kawm ua hauj lwm, mus koom nyob rau hauv pej xeem lub neej.

Coj mus rau ib tug deterioration nyob rau hauv lub hlwb lub xeev ntawm tus neeg mob tej zaum yuav hloov tsos. Tus me nyuam yuav zes vim tsis txaus txoj kev loj hlob, fullness, underdevelopment nqaij. Cov neeg raug ces ntawm tus kab mob nyob rau hauv lub mob hauv daim ntawv, feem ntau txom nyem los ntawm inconsistencies lwm cov ntaub ntawv kev kawm daim duab ntawm koj tus kheej. Pab los mus tshem tawm cov saum toj no teeb meem muaj peev xwm sawv ntawm puas siab puas ntsws tswv yim.

tau txim

Yog hais tias tsis kho, cov teebmeem ntawm tus kab mob yog feem ntau:

• profuse los ntshav nyob rau hauv lub digestive kabmob;
• kev puas tsuaj rau lub siab cov ntaub so ntswg thiab tus po;
• laryngeal chua, kom txog thaum lub teb cessation ntawm kev ua pa;
• txoj kev loj hlob ntawm kev ua pa tsis ua hauj lwm, nquag mob ntsws;
• puas dab nyob rau hauv lub chav kawm ntawm cov pob txha lov;
• hloov hlwb pob txha kab mob.

kev kho mob

Tsis li ntawd, ntev dhau los, txoj kev kho yuav tsuas qhov kev tshem tawm ntawm lub ntsiab tsos mob ntawm tus kab mob. Txij li thaum 90-ies ntawm lub xyoo pua xeem raws li lub ntsiab txoj kev kho mob pib siv hloov fermentoterapii, uas yuav cov kev taw qhia mus rau hauv lub cev ntawm lub hloov cell glucocerebrosidase. Dag enzyme luam cov nuj nqi ntawm tej yam ntuj tso tivthaiv nyob rau hauv cov ntshav nyob rau hauv tus qauv thiab nws tsis muaj peev xwm nyob rau hauv lub cev. Tshuaj nrog cov ntsiab lus ntawm cov tshuaj yeeb dej caw yuav tshem tawm qhov tsis zoo cov tsos mob ntawm tus kab mob, thiab nyob rau hauv tej rooj plaub kom tsis txhob tsim ntawm txawv txav hlwb nyob rau hauv kev.

Yuav kom pab txhawb cov kev mob ntawm cov neeg muaj mob cov neeg kho analgesics. Nrog rau kev vam meej ntawm tus kab mob chaw uasi mus rau tshem tawm ib feem ntawm lub siab los yog po. Nyob rau hauv tej rooj plaub, kom daws tau qhov teeb meem ntawm uas ib tug hloov hlwb pob txha.

Nyob rau hauv xaus

Cov tshuaj tiv thaiv Gaucher - yog dab tsi? Raws li yuav pom, cov pathology yog lub contravention sufficiently undefined cov tsos mob. Nyob rau kev kho mob zoo paub pathology nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv, thaum ntxov pib ntawm hloov chaw kho mob yog ncaj qha mus thaws rov los. Lub belated lo lus teb rau ib qho teeb meem ua rau txoj kev loj hlob ntawm loj teeb meem, thiab lub txiaj ntsim ntawm tsis muaj kom kev kho mob feem ntau yuav tuag taus.