Down syndrome: Puas muaj ib hom kev kho mob?

Jerome Lejeune yog ib tug Fabkis uas ib nrab xyoo dhau los pom muaj qhov yuam kev hauv chromosomes lub luag hauj lwm rau qhov pib ntawm Down syndrome. Lezhen, leej twg tuag nyob rau hauv 1994, yog ib qho kev cai dab qhuas Catholic, thiab nws xav tsis thoob thaum nws paub hais tias nws discovery yuav ua rau cov kev kuaj mob prenatal thiab tom qab abortions. Los ntawm nws pom, nws yog tus tshem tawm ntawm cov neeg mob, tsis lawv kho. Nws paub tseeb tias ib hnub twg cov tshuaj yuav tsum pom. Nws sau hais tias: "Peb yuav kov yeej tus kab mob no. Nws tsis tsim nyog peb tsis ua. Nws yuav siv ntau txoj kev txawj ntse tsawg tshaj li xa ib tug neeg mus rau lub hli. "

Kev kuaj tus me nyuam hauv plab

Diane Bianchi, yog ib tus neeg tseem ceeb tshaj plaws hauv geneticists hauv tebchaws Amelikas, tau khaws cov tsab ntawv los ntawm Lejen, uas tam sim no nyob hauv tus qauv hauv nws lub chaw haujlwm. Nws paub thiab hwm rau kev koom tes hauv kev qhia txog kev kuaj tsis tau tus me nyuam hauv plab, thiab tseem ua tau rau txhua qhov kev zoo thiab qhov tsis zoo ntawm qhov kev xeem no. Cov kev ntsuam xyuas ntshav uas nws tau soj ntsuam yog ib qho kev txhim kho rau cov kev txiav txim siab hauv chromosomes, xws li Down's syndrome, feem ntau cov kab mob genetic congenital defect uas ua rau kev xiam hoob qhab. Txij li thaum cov kev xeem no pib siv nyob rau xyoo 2011, ntau tshaj li 2 lab tau raug coj los siv.

Nyuaj xaiv

Cov kev ntsuam xyuas no muaj tseeb thiab tuaj yeem txheeb xyuas tau tus mob Down syndrome hauv tus me nyuam hauv plab thaum thawj thawj peb hlis. Txawm li cas los xij, txoj kev kho mob uas yuav tau txais qhov txiaj ntsim zoo rau qhov kev xeem no tseem tshuav tsawg, raws li nws tau nyob rau lub sijhawm ntawm Lejen. Tus niam los yog tus poj niam cuam tshuam kev xeeb tub, los yog muab yug rau tus me nyuam uas yuav muaj qhov txawv ntawm qhov tsis taus. Txij rau caum rau xya caum feem pua ntawm cov poj niam uas muaj mob ntxov qhia tau hais tias lawv tus menyuam muaj tus mob Down syndrome, lawv xaiv rho menyuam.

Tsis thuam thuam

Yog vim li ntawd, Bianchi lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev sib kis ntawm cov neeg tsis muaj kev tshuaj ntsuam tau ua rau nws lub hom phiaj rau kev thuam los ntawm ntau tus neeg, tshwj xeeb yog cov neeg uas muaj tus mob Down's Syndrome, thiab lawv niam lawv txiv uas hais tias lawv txaus siab rau yam lawv muaj. Rau cov neeg uas thuam Bianchi hauv Web thiab muab kev hem hauv nplooj ntawv ntawm nws lub tsev kho mob hauv Facebook, lub hom phiaj ntawm kev tshawb fawb zoo nkaus li yuav txo tau cov neeg uas muaj tus mob Syndrome. Txawm li cas los xij, rau cov neeg uas mloog zoo, xav txog cov ntsiab lus, ib daim duab txawv kiag li. Tom qab tag nrho, Bianchi hais tias kev twv ua ntej yuav cia rau thawj zaug ntawm kev kho mob Down syndrome. Yog hais tias nws muaj peev xwm mus xyuas Down's syndrome nyob rau hauv lub fetus, kev ntsuam xyuas tsis pub dhau lub kaum lub lim tiam tsim tau tsim cov tshuaj uas tuaj yeem cuam tshuam kev ua tau hauv lub tsev menyuam. "Muaj coob tus neeg uas muaj me nyuam nrog Down's Syndrome xav tias lawv zoo nkauj npaum li lawv," hais Bianchi. "Txawm li cas los xij, muaj ntau tus neeg uas, yog tias lawv tau muaj lub cib fim, lawv xav xaiv lawv cov me nyuam." Nws kuj tau hais tias cov neeg thuam cov neeg tsis tuaj yeem pom qhov tsis pom tag nrho cov duab, lawv tsis to taub tias qhov kab zauv muaj qhov thib ib nrab thiab.

Tshawb nrhiav rau ib yam tshuaj

Nyob rau hauv txoj kab kuaj qhov twg Bianchi ua haujlwm, cov kev tshawb fawb muaj nyob rau hauv cov nas uas muaj cov tsos mob ntawm tus mob syndromes zoo li Down syndrome rau tib neeg. Cov niam txiv ntawm cov nas tsuag kuj tau txais kev kho mob nrog rau cov tshuaj paub - nws tau tshaj tawm tias yav tom ntej lawv cov kev sib txuas lus tuaj yeem kuaj, tab sis thaum lub sij hawm lawv tau sim ib leeg tom qab. Qhov kev sim no yog ib qho kev sim ua kom nce qhov kev loj hlob ntawm cov paj hlwb thaum cov hluas thaum lawv dhau los ntawm ib theem tseem ceeb hauv kev tsim lub hlwb. Txoj kev tshawb rau txoj cai siv tshuaj yog ib qho tseem ceeb heev, raws li Bianchi qhia txog kev nyab xeeb thiab paub meej tias cov tshuaj uas yuav siv tau rau hauv lub tsev menyuam. Tab sis nws kuj yog tsim nyog sau cia hais tias tsis yog Bianchi tsuas txhawj xeeb nrog qhov no, tab sis lwm tus neeg kuj pib xyuam xim mus rau qhov kho tau tus mob Down syndrome. Piv txwv, lub tsev kho mob hauv Texas tab tom npaj los ntsuam xyuas cov niam cov txiv uas nws cov leeg embryos tau raug tus mob Down syndrome. Ib tug kws tshawb fawb hauv Cornell nrhiav cov nyhuv ntawm cov additives ntawm choline, ib qho tseem ceeb. Lub caij ntuj sov no, Bianchi tuav lub rooj sib tham hauv Paris xav nrhiav kev kho mob rau Down syndrome thiab lees txais tias txawm npaj siab rau kev kub siab rau txoj kev kho mob zoo li ua tiav zoo rau txoj kev ua rau muaj mob loj.