Pw ua ke-txuas qub txeeg qub teg (txhais)

Feem ntau ntawm cov kab mob (nrog tsawg zam), lub neej yav tom ntej yog qhov no los yog hais tias lom pw ua niam txiv yog txiav txim rau lub sij hawm thaum fertilization tshwm sim, thiab nyob ntawm seb tus txiv neej pw chromosomes poob mus rau hauv ib tug zygote. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, muaj ib co nta uas tej zaum yuav tsum tau tshwj xeeb rau cov txivneej los yog pojniam ntawm tej hom. Tej yam tshwm sim raws li yog hais inextricably txuas rau ib qho ntawm lub sexes, "txuas" mus rau hauv pem teb. Yuav ua li cas yog ib tug txiv neej-txuas qub txeeg qub teg thiab yog vim li cas tej yam kab mob cuam tshuam txiv neej los yog tsuas yog cov poj niam? Peb yuav sim teb no tsis yooj yim lo lus nug.

Tub los yog hluas nkauj?

Ua ntej koj yuav pib mus teb cov lus nug, yog dab tsi poj niam txiv neej-txuas qub txeeg qub teg, nws yog tsim nyog los nkag siab txog yuav ua li cas tib txoj kev muaj yog ib tug tsim ntawm tus poj niam los yog txiv neej lub cev. Raws li cov txawj nyeem ntawv ntawm no tsab xov xwm mus rau lub hom Homo sapiens, lawv yeej yuav ua tau nthuav mus kawm txog yuav ua li cas no yog nqa tawm nyob rau hauv tib neeg. Yuav tsum tau ib tug nkag siab txog ntawm dab tsi lub noob caj noob ces ntawm tus txiv neej pw: lub qub txeeg qub teg ntawm qhov zoo, pw ua niam txiv-txuas, hais rau heev kev mechanisms, thiab cov yuav tsum tau to taub qhov yooj yim cov kev cai ntawm lub tsim ntawm cov kab mob sib txawv ntawm cov kuj.

Yog li ntawd, nyob rau hauv txhua txhua tus neeg cell muaj 46 chromosomes. Ntawm no, cov neeg sawv cev ntawm txawv lom nrog txiv neej pw 22 tib yam officers. Cov chromosomes yog hu ua "autosomes." Tsuas yog ib tug khub - nrog txiv neej pw chromosomes - cov neeg sawv cev ntawm ib tug muaj zog thiab kev ncaj ncees nrog txiv neej pw muaj ib co sib txawv. Nyob rau hauv cov poj niam, txiv neej pw chromosomes yog zoo tib yam: lawv muaj ob tug X (X) - chromosome. Nyob rau hauv cov txiv neej, tus txiv neej pw chromosomes muaj ib tug txawv qauv, ib tug ntawm cov uas yog X-txuas, thiab lub thib ob - V (y) - chromosome. Incidentally, lub Y-chromosome yog ib tug me me muaj pes tsawg tus ntawm noob. Pw ua ke-txuas qub txeeg qub teg qauv nyob rau lub noob uas yog deployed nyob rau hauv tus txiv neej pw chromosomes.

Ib yam li ntawd, tus txiv neej pw qub txeeg qub teg yog tsis yog txhua txhua hom. Ib txhia noog tsis dais ib tug txiv neej nyob rau hauv nws cov genome Y chromosomes: cov kev xyaum tsuas naim li X chromosome. Tseem muaj tsiaj nyob rau hauv uas txoj kev loj hlob ntawm cov poj niam lub cev yuav tsum ib tug Y chromosome, tus txiv neej, nyob rau hauv tsis tooj, yog cov muaj ntawm ob X chromosomes.

Homogametic thiab heterogamety

Los ntawm dab tsi yog vim li cas ib tug zygote "tau" ob X chromosomes, thaum lwm tus neeg yog Y-chromosome? Qhov no yog vim lub fact tias thaum lub sij hawm maturation ntawm gametes, piv txwv li meiosis, tag nrho cov qe tau rau 22 "dab tsi" nrog txiv neej pw chromosome thiab ib tug X chromosome. Uas yog, nyob rau hauv tus poj niam lub cev yeej zoo tib yam gametes. Phev hlwb yog tib yam, muaj ob hom: raws nraim li ib nrab ntawm lawv yog cov sib deev X chromosome, thaum lwm tus neeg "tau" Y-chromosome.

Pem teb, txoj kev ua zoo tib yam gamete los ntawm kev pw ua ke chromosomes, yog hu ua "homogametic". Yog hais tias ib tug gamete txawv - nws heterogametic. Cov neeg heterogamety cov txiv neej, cov poj niam kuj homogametic.

Uas phev yuav fertilize ib lub qe nyob rau lub caij nyoog. Yog li, muaj ib tug ntau yam ntawm 50/50 zygote tau txais ob X-chromosomes los yog X thiab Y chromosomes. Lawm, nyob rau hauv thawj cov ntaub ntawv, tus hluas nkauj yuav tsim nyob rau hauv lub thib ob - ib tug me nyuam tub. Ntawm cov hoob kawm, tej zaum yuav muaj ib co kev zam nyob rau hauv tej yam tshwm sim, cov ntxhais yog nyob rau hauv lub genome ntawm U-chromosome los yog muaj ntawm ib qho kev tsis tiav set ntawm cov noob, uas yog, nyob rau hauv lawv lub hlwb tsuas muaj tib tug nrog txiv neej pw chromosome. Txawm li cas los, qhov no yog - ib tug tsis tshua muaj heev cov ntaub ntawv.

Yog vim li cas kos npe rau yuav "txuas" nrog rau hauv pem teb?

Tam sim no uas tus nyeem ntawv paub li cas tus tub los ntxhais noob caj noob ces, qub txeeg qub teg, concatenated nrog rau hauv pem teb, yuav tsum to taub zoo dua mechanism. Chromosomes yog cim xov xwm: lub conception ntawm txhua tus tib neeg lub cev yuav yog tus tswv ntawm ib tug "tsev qiv ntawv" ntawm 46 tagnrho, uas exhaustively piav tag nrho cov yam ntxwv thiab nta ntawm nws lub cev. Tus nqi ntawm cov ntaub ntawv uas yog muaj nyob rau hauv txhua txhua tus neeg cell, mus txog 1.5 gigabytes! Nyob rau hauv tas li ntawd, txhua chromosome muaj ib tug ib feem: qhov muag thiab plaub hau xim, ntiv tes dexterity, lub volume ntawm luv luv-term nco, ib tug ib txwm mus yuav nyhav dhau heev lawm ... chromosomes no mas tshwj xeeb: ib txhia yog lub luag hauj lwm rau cov metabolism, thaum lwm tus neeg - rau lub qhov muag xim, los yog tus nqi ntawm lub paj dab .. . Txawm li cas los, rau cov loj noob ntaub ntawv yog muab sau tseg rau protein molecules - enzymes, uas txiav txim rau cov yam ntxwv ntawm cov hauj lwm ntawm lub tib neeg kab.

Ib feem ntawm cov kev tshuaj ntsuam genetic ntaub ntawv kho thiab pw ua ke chromosomes. Yog li ntawd, tej yam uas yog "sau" nyob rau hauv cov chromosomes, yuav tsuas yuav pauv mus rau cov neeg sawv cev ntawm ib tug lom pw ua niam txiv: qhov no yog ib tug txiv neej-txuas noob qub txeeg qub teg. Yog li, peb yuav kos ib qho tseem ceeb xaus. Yog hais tias lub noob yog nyob rau ntawm ib qho ntawm tus txiv neej pw chromosomes, lub biologists tham txog lub phenomenon ntawm lub qub txeeg qub teg ntawm qhov zoo, pw ua niam txiv-txuas. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub qub txeeg qub teg ntawm cov sijhawm muaj ib tug xov tooj ntawm cov nta: lawv yog cov nyob rau hauv ntau txoj kev uas yuav manifest nws tus kheej nyob rau hauv sib txawv kuj muaj tus kab mob.

Tus thawj cov kev tshawb fawb

Noob caj noob ces muab sau tseg tias qub txeeg qub teg ntawm qhov muag xim nyob rau hauv Drosophila seb yog ncaj qha nyob rau tus tub los ntxhais ntawm cov neeg uas yog tuav txawv alleles. Lub noob uas yuav txiav txim txoj kev loj hlob ntawm cov liab-qhov muag yog hom tshaj lub "dawb-eyed" noob. Yog hais tias tus txiv neej liab ob lub qhov muag, thaum maum - dawb, ces nyob rau hauv thawj tiam zag tau vaj huam sib luag tooj ntawm cov pojniam thiab txiv neej nrog liab nrog dawb ob lub qhov muag. Yog hais tias peb tau txais lub tawv los ntawm ib tug txiv neej nrog dawb ob lub qhov muag thiab liab-eyed poj niam, uas koj tau txais vaj huam sib luag naj npawb ntawm cov txiv neej thiab poj niam liab-eyed. Yog li, tus txiv neej phenotype nyob rau hauv ib tug recessive kev zoo losis phem manifests nws tus kheej feem ntau dua cov maum. Qhov no yuam mus rau lub xaus hais tias cov noob qhov muag xim yog nyob rau ntawm tus X chromosome, uas txhais tau hais tias qub txeeg qub teg ntawm qhov muag xim nyob rau hauv Drosophila - yog lub qub txeeg qub teg ntawm cov yam ntxwv, ua ke nrog rau hauv pem teb.

Tseem txuas mus rau lub qub txeeg qub teg ntawm hauv pem teb

Pw ua ke-txuas qub txeeg qub teg muaj tej yam ntxwv. Lawv muaj kev cob cog nrog lub fact tias cov Y-chromosome yog ib tug me me muaj pes tsawg tus ntawm cov noob tshaj lub X chromosome. Yog li ntawd, rau ntau cov noob, uas yog nyob rau ntawm tus X chromosome, uas tshwm sim nyob rau hauv tus txiv neej lub cev, tsis muaj alleles rau Y-chromosome. Yog li ntawd, tej recessive noob uas lem ntawm tus X chromosome tsis tau allelic noob nyob rau hauv cov Y chromosome, uas txhais tau tias nws tas yuav tshwm sim nyob rau hauv lub phenotype.

Nws yuav tsum piav qhia saum toj no. Allele yog ib daim ntawv ntawm ib tug tib noob. Allele yuav ua tau ntawm ob theem pib hom: ib tug tseem ceeb thiab recessive. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub hom allele nyob rau hauv lub genotype tas manifests nws tus kheej phenotypically thiab recessive - tsuas yog hais tias nws yog nyob rau hauv lub homozygous lub xeev. Muab ua piv txwv, koj yuav ua qub txeeg qub teg ntawm qhov muag xim nyob rau hauv tib neeg. Cov xim nyob rau tus nqi ntawm cov melanin nyob rau hauv lub iris xim. Yog hais tias melanin me ntsis ob lub qhov muag yuav ci, Yog hais tias ib tug ntau - tsaus ntuj nti. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, rau qhov tsaus ntuj nti lub qhov muag xim hom allele yog lub luag hauj lwm yog hais tias nws muaj nyob rau hauv lub genome, tus me nyuam yuav tsum xim av-eyed. Nws tsis muaj nqi seb puas ob noob yog tseem ceeb los yog recessive ib, uas yog, seb tus me nyuam nyob rau thaj chaw ntawm homo- los yog heterozygous. Tab sis cov kob xiav ob lub qhov muag - kuj "hluas" hloov, uas yog tswj los ntawm ib tug recessive allele. Tag nrho cov xiav-eyed neeg yog muaj los ntawm ob tug recessive alleles, piv txwv li lawv yog homozygous rau lub hauv paus ntawm qhov muag xim. Hom noob, raws li yog tseeb los ntawm nws lub npe, dominates recessive yog ib tug me nyuam nyob rau hauv lub genome ntawm ib lub noob uas regulates cov xim ntawm lub iris, hom, recessive allele yuav tsis nthuav qhia lawv tus kheej phenotypically.

Txawm li cas los, poj niam txiv chromosomes nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yog cov sib txawv. Txiv neej lub Y-chromosome yog txawv los ntawm lub X chromosome nyob rau hauv lawv cov loj thiab zoo: nws yeej zoo li tsis yog ib tug ntoo khaub lig, xws li tus so ntawm lub chromosome, thiab tsab ntawv Y. Yog li ntawd, ib co ntawm cov noob, uas yog nyob rau ntawm nws yuav qhia tias txawm yog hais tias muaj yuav ua tau tsuas yog ib recessive luam: no pw ua niam txiv linkage yog txawv los ntawm lwm yam qub txeeg qub teg.

X-txuas recessive kab mob

Pw ua ke linkage, yog ntawm kuj zoo kawg tseem ceeb rau kev kho mob noob caj noob ces, vim hais tias thaum lub sij hawm ntawd muaj txog peb puas recessive noob uas laus nyob rau X chromosome thiab ua caj kab mob. Tej cov kab mob xws li hemophilia, myopathy, npag dystrophy, ichthyosis, taus X chromosome syndrome, hydrocephalus, thiab ntau lwm yam kab mob.

Pw ua ke-txuas qub txeeg qub teg nyob rau hauv tib neeg yog ua raws li nram no. Yog hais tias qhov txawv txav noob nyob rau hauv ib lub X chromosomes ntawm ib tug poj niam, nws tus ntxhais tau txais ib nrab thiab ib nrab ntawm ob tug tub. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus hluas nkauj, uas nws genome yog puas chromosome, ua muaj ntawm tus kab mob: nyob rau hauv lub phenotype ntawm lub mutant noob yog tsis cuam tshuam li tus ntxhais tau txais ib tug ib txwm X chromosome los ntawm nws tus txiv. Tab sis tus tub hluas yuav raug kev txom nyem los ntawm tus kab mob no, uas yog "tau" nws los ntawm qub txeeg qub teg los ntawm nws niam, vim hais tias ntawm lub hom allele ntawm cov noob nyob rau hauv lub Y chromosome tsis. Qhov no zoo tshaj yuav yog ib qho tseem ceeb yuav tau xav txog thaum txiav txim siab rau cov paub tab nrog txiv neej pw-txuas qub txeeg qub teg.

Qub txeeg qub teg X-txuas recessive kab mob no yog theej nyuab cim. Piv txwv li, ib tug zoo li tus kab mob, feem ntau yog cov neeg txheeb ze ntawm tus neeg mob, yog pom nyob rau hauv niam txiv ntxawm thiab kwv tij txheeb ze, uas yog yug los ntawm leej niam lub viv ncaus.

Dominatnye X-txuas kab mob

Cov kab mob no yuav tshwm sim nyob rau hauv ob qho tib si kuj. Ib tug yuav ua piv txwv ntawm tej qub txeeg qub teg, txiv neej pw-txuas raws li hypophosphatemic rickets thiab tsaus hniav enamel.

Txom nyem los ntawm X-txuas hom teeb meem ntawm cov poj niam yog ib txwm ob lub sij hawm ntau dua cov txiv neej. Mob poj niam nrog ib tug ntau yam ntawm 50% ntawm tag nrho cov hau tus kab mob no mus rau lawv cov me nyuam, thiab cov neeg muaj mob txiv neej - tsuas yog cov ntxhais.

Tej zaum, pw ua niam txiv-txuas qub txeeg qub teg Nws yuav tsum muaj cai nyob rau hauv kuj tsis tshua muaj cov kab mob uas yog tuag rau txiv neej fetuses li cov poj niam tsub kom qhov yuav ntawm txawj rho menyuam.

Yuav ua infinitely qub txeeg qub teg piv txwv, txiv neej pw-txuas. Cia xws li ib tug kab mob raws li urinary xim los yog melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Mob txeeb xim pom xwb nyob rau hauv cov poj niam: ib tug tuag noob mus rau ib tug txiv neej fetus. Lub cev hluas nkauj kev txom nyem los ntawm tus kab mob no, muaj ua pob ua xyua nyob rau hauv daim ntawv ntawm bubbles. Tom qab cov pob mus, daim tawv nqaij pigmentation yog raug nyob rau hauv daim ntawv ntawm cov tshuaj tsuag thiab eddies. 80% ntawm cov neeg mob, muaj lwm yam ua txhaum cai: malformations ntawm lub hlwb txoj kev loj hlob thiab hauv nruab nrog cev, ob lub qhov muag thiab skeletal system.

hemophilia

Muaj ib tug xov tooj ntawm roj ntsha kab mob, yog pom xwb nyob rau hauv ib tug txiv neej pw. Raws li ib qho piv txwv ntawm dab tsi ib tug txiv neej linkage, hemophilia yog yuav luag txhua txhua phau ntawv nyeem. Hemophilia yog ib tug kab mob nyob rau hauv uas cov ntshav tsis coagulate. ntau paub tab muaj nplooj siab rau hemophilia nrog txiv neej pw txuas qub txeeg qub teg: Koj yuav hais tias qhov no yog yuav luag ib phau ntawv piv txwv. Txawm tias muaj tseeb hais tias hemophilia yog tsis tshua muaj, nws lub neej yog lub npe hu rau yuav luag txhua leej txhua tus. Qhov no yog vim li: nws yog kev lom zem ntau txiav txim rau thaum kawg ntawm Lavxias teb sab keeb kwm. Nws raug txom nyem tus huab tais txoj kev txais Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Txawm tias ib tug me me txiav nyob rau tib lub sij hawm yuav ua rau mob loj heev ntshav poob. Txawm li cas los, qhov kev nyab xeeb yog tsis tsuas los ntshav txuam nrog impaired daim tawv nqaij ntseeg. Ib tug loj kev hem thawj rau lub neej ntawm cov neeg mob yog intraenteric, intracranial hemorrhage, thiab lub caj pas, raws li zoo li ntshav nyob rau hauv cov pob qij txha. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, haemophilia yog incurable: cov neeg mob muaj ib lub neej yuav tsum ua hloov cov tshuaj, uas yog tsis yus muaj los ntawm high efficiency.

Tsis poj niam raug kev txom nyem los ntawm haemophilia?

Muaj coob tus neeg tsuagzog ntseeg tau hais tias cov poj niam tsis raug kev txom nyem los ntawm hemophilia. Txawm li cas los, nws tsis yog li ntawd: rau kev ncaj ncees nrog txiv neej pw, dhau lawm, raug kev txom nyem los ntawm no txaus ntshai tus kab mob. Txawm li cas los, nws tshwm sim heev tsis tshua muaj. Ntau npaum li cas feem ntau, cov poj niam yog muaj ntawm cov noob uas predetermines tus kab mob no.

Tus poj niam-bearer ntawm ib qho ntawm tus txiv neej pw chromosomes muaj recessive noob predetermining incoagulability ntshav. Yog hais tias muaj yog ib tug genotype ntawm hom allele ntawm no noob, tus kab mob no tsis manifest nws tus kheej. Txawm li cas los, Yog hais tias ib tug poj niam muaj ib tug me nyuam tub, uas nkag mus rau ib tug recessive noob, nws yuav qhia hemophilia. Tab sis rau hemophilia tshwm sim nyob rau hauv tus hluas nkauj yuav tsum poj niam muaj ntawm cov noob yuav txiv rau ib tug txiv neej nrog hemophilia (tab sis txawm nyob rau hauv tej yam, qhov tshwm sim rau cov me nyuam yug ntawm ib tug hluas nkauj yuav tsum sib npaug zos rau 25%). Xws li mob tsis yog cai: firstly, lub hemophilia noob yog heev tsawg, thiab tib ob, cov neeg txom nyem los ntawm no txaus ntshai tus kab mob tsis tshua muaj ciaj sia rau kev ua me nyuam uas muaj hnub nyoog.

Lub ntsiab lus muab txoj kev tshawb no pw ua niam txiv linkage

Kev tshawb nrhiav ntawm yuav ua li cas mus qub txeeg qub teg ntawm kev sib deev-txuas sijhawm yog ib yam uas tseem ceeb heev rau tib neeg. Qhov no yog vim feem ntau mus rau lub fact tias pw ua ke-txuas pub ntau cov kab mob, xws li txaus ntshai rau tib neeg lub neej. Tej zaum nyob rau hauv lub neej yav tom ntej nws yuav tau los tsim txoj kev txhais tau tias kev kho xws kab mob, raws li nyob rau hauv cov teebmeem ncaj qha rau ntawm tib neeg genome, uas yog ib cov cab kuj los ntawm ib tug pathological allele. Nyob rau hauv tas li ntawd, xws kev tshawb fawb plays ib tug loj luag hauj lwm nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm dab rau ceev ceev mob ntawm tus txiv neej pw-txuas kab mob. Qhov no yog tshwj xeeb tshaj yog ib qho tseem ceeb rau cov kab mob uas yog txuam nrog metabolic mob: Cov ua ntej lawm koj pib kho mob, qhov ntau muaj kev vam meej yuav tsum tau mus cuag.

Noob caj noob ces occupies ib tug tseem ceeb qhov chaw nyob rau hauv tib neeg lub neej. Tom qab tag nrho, qhov no science yuav piav li cas rau cov kev ua ntawm tib neeg noob, xws li cov neeg uas pathological tej yam tshwm sim. Muaj yog ib pab pawg neeg ntawm cov tsos mob tshwm sim los ntawm qub txeeg qub teg uas nrog txiv neej pw chromosomes. Yuav ua li cas yog ib tug txiv neej-txuas qub txeeg qub teg? Lub ntsiab txhais hais tias ib tug hloov lwm lub tsev ntawm tej yam tshwm sim, uas lub luag hauj noob, uas muaj nyob rau ntawm tus txiv neej pw chromosomes.