Down syndrome: cov tsos mob thaum lub sij hawm cev xeeb tub, ua

Txhua tus me nyuam, tsis hais txog ntawm cov teeb meem uas tej zaum yuav tshwm sim, yuav tsum tau hlub thiab cherished los ntawm lawv niam lawv txiv. Nyob rau hauv no tsab xov xwm kuv xav los tham txog yuav ua li cas cev xeeb tub hais tus me nyuam nrog Down syndrome thiab teeb meem dab tsi tej zaum koj yuav muaj kev.

Ob peb lo lus hais txog tus kab mob no

Tus kab mob tau txais nws lub npe nyob rau hauv Honor ntawm tus kws kho mob uas kuaj nws - Dzhon Lengdon Down. Medic pib nws ua hauj lwm nyob rau hauv lub deb 1882, cov kev tshwm sim luam tawm nyob rau 4 xyoos. Yuav ua li cas yuav ua tau peb hais txog tus kab mob? Yog li ntawd, nws yog ib tug pathology uas muaj chromosomal xwm: muaj ib tug tsis ua hauj lwm nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm cell division. Zaum pom tau hais tias cov me nyuam yug los nrog Down syndrome, yog ib tug ntxiv, 47th chromosome (nyob rau hauv cov neeg noj qab, txhua cell muaj 46 chromosomes, uas nqa ib qho tseem ceeb genetic ntaub ntawv). Yog hais tias peb hais tsuas, cov neeg uas no mob pom tau hais tias lub hlwb ruamqauj (tab sis yog li ntawd, yog tsis yuav tsum tau hu ua raws li cov kev coj tsis ncaj thiab raug cai cov kev cai).

tseeb

Ntsiab lus tseeb hais txog tus kab mob:

1. Down syndrome nyob rau hauv cev xeeb tub sib npaug muaj feem xyuam rau cov tub thiab cov ntxhais.
2. Txheeb cais: 1,100 noj qab nyob zoo rau cov me nyuam yug los 1 tus me nyuam nrog rau qhov no syndrome.
3. 21 Lub peb hlis ntuj - hnub ntawm solidarity nrog cov neeg uas muaj Down syndrome. Nws yog nthuav tias hnub twb tsis tau xaiv los ntawm lub caij nyoog. Tom qab tag nrho, qhov ua rau ntawm tus kab mob - trisomy ntawm chromosome 21 (tus xov tooj 21, lub serial tooj ntawm lub hli - 3).
4. Cov neeg uas muaj no mob tej zaum yuav nyob mus txog 60 xyoo. Thiab ua tsaug rau niaj hnub know-yuav ua li cas nyob rau hauv ib txoj hauj lwm los yog siv ib tug heev qub tag nrho lub neej (lawv paub yuav ua li cas nyeem ntawv, sau ntawv, koom nyob rau hauv pej xeem lub neej).
5. Tus kab mob twb tsis muaj ciam teb rau lwm los yog cov uas yuav muaj pab pawg. Xws li ib tug me nyuam tej zaum yuav tsum yug los ntawm ib tug poj niam, tsis hais txog ntawm theem ntawm kev kawm ntawv, kev hauj lwm, xim los yog noj qab haus huv raws li txoj cai.

yog vim li cas

Peb xav ntxiv lub ntsiab lus: "Cia syndrome: cov tsos mob thaum lub sij hawm cev xeeb tub." Yuav ua li cas yog vim li cas muaj peev xwm ua rau kom tus kab mob no? Yog li ntawd, raws li tau hais saum toj no, nws yog lub luag hauj lwm rau tag nrho cov ntxiv 47th chromosome. Tag nrho cov dab uas ua rau tshwm sim ntawm ib tug syndrome tshwm sim thaum lub sij hawm ntawm tsim ntawm intrauterine me nyuam hauv plab thaum lub sij hawm cell division. Niaj hnub nimno cov kws txawj hais tias nws yog random chromosomal change, uas tsis vam khom lwm yam.

uas yuav muaj pab pawg thiab txheeb cais

Cov kev pheej hmoo ntawm tus Down syndrome nyob rau hauv cev xeeb tub mas nws txawv rau txawv pab pawg ntawm cov poj niam:

1. 20-25 xyoos. Cov kev pheej hmoo ntawm no cov tsos mob nyob rau hauv ib tug me nyuam yog sib npaug zos rau 1/1562.
2. 25-35. Yuav kis tau: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Laus dua 45 xyoos. Qhov uas yuav muaj ntau li ntau tau yog kawg thiab. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub 19 cov me nyuam mos yug tus me nyuam nrog Down syndrome.

Raws li rau txiv, ntawm no cov kev kho mob uas nrhiav tau yog tsis raws li muaj tseeb. Txawm li cas los, feem ntau cov kws txawj hais tias ib lub sijhawm zoo yuav xeeb tub ib tug "hnub tus me nyuam" yog muaj nyob rau cov txiv uas muaj hnub nyoog ntawm 42 xyoo.

kev ntsuam xyuas

Niaj hnub nimno zaum muaj invented tshwj xeeb kev ntsuam xyuas, los ntawm kev uas koj muaj peev xwm tshem tawm cov kev pheej hmoo ntawm tus Down syndrome nyob rau hauv cev xeeb tub. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus poj niam yuav tau teb cov lus nram qab no tseem ceeb cov lus nug:

1. Muaj hnub nyoog.
2. Haivneeg.
3. Tsis tau phem (haus luam yeeb).
4. lub cev muaj ceeb thawj.
5. Qhov muaj mob ntshav qab zib mellitus.
6. Cov nab npawb ntawm cov me nyuam.
7. Conception: Yog IVF txoj kev siv.

Txawm li cas los, nws yog tsim nyog hais tias ua tsaug rau tsuas yog ib qho kev kuaj kev pab cuam los mus tshem tawm cov kev pheej hmoo ntawm tus me nyuam tus kab mob no syndrome tsis tau ib puas feem pua. Ua li no, siv cov nyiaj.

Yuav ua li cas kuv thiaj paub?

Peb mus txuas ntxiv ntxiv kev sib tham nyob rau hauv lub npe: "Down syndrome: cov tsos mob thaum lub sij hawm cev xeeb tub." Raws li twb hais saum toj no, qhov no pathology muaj ib tug kev tshuaj ntsuam genetic xwm. Yog li ntawd, koj yuav kawm txog nws nyob rau ib lub sij hawm thaum tus me nyuam yog nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm me nyuam hauv plab kev loj hlob. Yuav ua li cas hom ntawm kev tshawb fawb nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yuav yuav yam?

1. US. Rau cov thawj lub sij hawm yuav tsum tau nqa tawm nyob rau hauv lub sij hawm ntawm 11 mus rau 13 lub lis piam. Nyob rau hauv xws li ib tug cov ntaub ntawv yuav tsum kawm nuchal kas uas yuav ua rau nws tau hais tias, yog hais tias muaj yog lub pathology ntawm tus me nyuam (nyob rau ultrasound yuav pom quav ntau heev los yog permissible thickness ntawm lub caj dab cheeb tsam no yog ntau tshaj li 3 hli)
2. Analysis ntawm leej niam cov ntshav. Ua li no yuav tsum tau xeem kom dhau tus cov ntshav los ntawm ib tug hlab ntsha. Yog hais tias muaj yog abnormality nyob rau hauv lub fetus, leej niam yuav tau tsa ntau ntawm β-subunit ntawm hCG (nws yuav tsum tau ntau tshaj 2 Mohm).
3. Analysis ntawm ntshav. Qhov uas muaj ib tug yav tom ntej tus me nyuam syndrome yuav muab rooj plaub no yog hais tias tus tivthaiv PAPP-ib tug niam tsawg tshaj li 0.5.

Nws yuav tsum tau hais tias txoj kev tshawb no yog hu ua "ua ke kuaj tshuaj ntsuam" (los yog tus thawj kuaj kev kuaj). Tsuas yog nyob rau hauv ua ke nrog yuav ua tau hais tias muaj tseeb ntawm 86%.

ntxiv cov kev tshawb fawb

Yog li ntawd, tus Down syndrome, cov tsos mob ntawm cev xeeb tub. US - raws li ib txoj kev ntawm kev tshawb fawb - rau kev txiav txim siab ib tug leej mob tsuas yog tsis txaus. Yog hais tias tus thawj kuaj qhia tau hais tias tus me nyuam muaj lub ntoo, lub expectant niam tus kws kho mob tej zaum yuav qhia mus lwm txoj kev tshawb (nws yuav tsum tau nyob rau hauv cov kev tshwm sim hais tias tus poj niam yuav txiav txim siab mus muaj ib tug rho menyuam). Nws transcervical amnioscopy. Thaum lub sij hawm txoj kev ua no, chorionic villus kuaj yog npaum li cas, uas yuav mus rau hauv txoj kev kuaj rau txhij txhua kev kho mob. Cov kev tshwm sim nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yog 100% tseeb. Ib qho tseem ceeb point: txoj kev ua no yuav ua tau txaus ntshai rau ib tug me nyuam lub neej, li ntawd, ua ib tug txiav txim siab, cov niam txiv yuav tsum ua tib zoo xav txog qhov no. Cov kws kho mob yuam ib tug poj niam rau txoj kev tshawb no tsis tau.

thib ob kuaj

Peb kawm ntxiv lub ntsiab lus: "Cia syndrome: cov tsos mob thaum lub sij hawm cev xeeb tub." Yog li ntawd ib qho tseem ceeb nyob rau lub sij hawm ntawm nqa tus me nyuam yuav tsum tseem yog ib tug thib ob soj ntsuam. Nws yog nyob rau hauv lub thib ob peb lub hlis, nyob nruab nrab ntawm lub 16th thiab 18th lub lis piam uas cev xeeb tub. Cov tsos mob ntawm tus syndrome ntawm txoj kev tshawb no ntawm cov ntshav niam:

1. HCG niam 2 saum toj no.
2. AFP theem hauv qab 0.5 Niam.
3. Dawb estriol - tsawg tshaj li 0.5 tus niam.
4. Inhibin A - 2 niam.

Tsis tas li ntawd ib qho tseem ceeb yuav tsum ultrasound mob:

1. Txiv hmab txiv ntoo loj me me dua li ib txwm.
2. Shortening los yog tsis tuaj kawm ntawv ntawm lub qhov ntswg pob txha nyob rau hauv ib tug me nyuam.
3. Lub shortening ntawm lub femoral thiab humeral cov pob txha.
4. Lub sab sauv lub puab tsaig kas loj yuav yuav me dua qub.
5. Nws yuav tsum yog ib leeg es tsis txhob ntawm ob nyob rau hauv txoj hlab ntaws ntawm tus me nyuam.
6. Lub urinary zis ntawm lub fetus yuav tau nce.
7. Tus me nyuam feem ntau sai lub plawv dhia cai.
8. Tus poj niam tej zaum yuav dej scarcity. Los yog amniotic kua tej zaum yuav tsis mus kawm zoo rau nws.

txiav ntawm cev xeeb tub

Lwm yam uas koj yuav tsum paub cov poj niam uas xav tias yuav lub ntsiab lus: "Cia syndrome: cov tsos mob ntawm cev xeeb tub?" Yog li, cov poob rau qhov rho me nyuam tawm ntawm ib tug tsis tau. Qhov no yuav tsum tau ua zoo yuav tsum nco ntsoov. Tus kws kho mob yuav tsuas qhia raws li nram no:

1. Txiav ntawm cev xeeb tub thiab tau tshem ntawm lub fetus nrog lub pathology.
2. Muab yug, tsis muaj teeb meem dab tsi, cov me nyuam yaus nrog tshwj xeeb xav tau kev pab (nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yuav tsum tau tsis tsuas ntau zog, tab sis kuj yog ib tug txhais tau tias).

Kev txiav txim siab yuav ua li cas cov txheej xwm yuav tsim ntxiv, yog heev dua lwm yam rau tus me nyuam niam thiab txiv.

Hais txog niam

Yog li ntawd, tus Down syndrome. Tej yam tshwm sim uas cev xeeb tub, yog li mus hais lus, cia li hais txog dab tsi uas qhia nrog tus kab mob no, yog tam sim no. Yog vim li cas kuv yuav xav tias thaum lub sij hawm hnub ntawm tus me nyuam tshwj xeeb hais txog cov kev expectant niam? Tsis muaj dab tsi txawv txawv. Nyob rau hauv lwm yam kev mob thiab kev kho mob ntawm cov poj niam yog kiag li tsis muaj kev cuam tshuam. Xws li txhua yam uas tshwm sim nrog rau lwm cov cev xeeb tub yuav ua li cas nrog kuv niam, lub me nyuam hauv plab yog ib tug pathology. Yog li ntawd hais tias tsuas yog ib qho ntawm lawv cov tsos los yog xub ntiag ntawm tej yam tsos mob ib tug poj niam yuav tsis hais txog seb tus me nyuam hloov.

yuav

Ntxiv xav xws pathology li tus Down syndrome. Thaum lub sij hawm cev xeeb tub, tshwj xeeb tshaj yog yog tias koj muab ib lub mob, muaj ntau yam cov niam cov txiv xav nyob rau hauv: yog hais tias ib tug me nyuam yug los nrog ib tug pathology, yog muaj tej lub caij nyoog ntawm muaj ib tug thib ob tus me nyuam tsis muaj sib txawv? Muaj ob qho kev xaiv:

1. Yog hais tias ib tug me nyuam yog tus raug tripling ntawm chromosome 21, lub ntau yam ntawm ib tug tom ntej cev xeeb tub nrog tib yam li pathology - 1%.
2. Yog hais tias nws yog pub los ntawm niam los yog txiv translocation daim ntawv no, qhov yuav tshwm yog ntau dua. Txawm li cas los, pes tsawg nuj nqis tsis muaj cov kws kho mob.

Oh tus me nyuam

Tej zaum tsis yog txhua tus paub hais tias cov me nyuam nrog rau qhov no tsis meej no yog hu ua "hnub ci cov me nyuam." Rau xws li cov neeg muaj kev puas hlwb ruamqauj (yuav thaj tsam li ntawm me me mus rau ntau yam ntaub ntawv). Tab sis qhov no yog tsis yog ib tug kab lus. Tsaug rau niaj hnub cob qhia cov kev pab cuam thiab kev loj hlob zaum, xws cov me nyuam yuav ua tau ib tug heev qub lub neej. Yog hais tias ua kom raug, tus me nyuam tsis muaj peev xwm, tab sis kuj muaj peev xwm mus kawm tau li cas los sau ntawv, nyeem. Cov me nyuam no, zoo li txhua leej txhua tus lwm tus, nyiam mus rau "tawm mus", mus taug kev, mus saib nyob rau ib yam dab tsi tshiab, kaj thiab zoo nkauj. Nyob rau hauv loj lub zos muaj tshwj xeeb chaw zov me nyuam nyob qhov twg nrog cov me nyuam muaj xws li ib tug mob, koom. Muaj txawm ib co tsev kawm ntawv rau cov neeg mob nrog Down syndrome. Undoubtedly, tus neeg nrog qhov mob tej zaum yuav tsis ua li cas tsis pab, nws yog tsim nyog los nco ntsoov tias. Yog li ntawd, yog hais tias tus me nyuam hauv plab yog pom Down syndrome thaum lub sij hawm cev xeeb tub, cov niam txiv yuav tsum ua tib zoo luj tus pros thiab cons yuav ua rau txoj kev txiav txim.