Heritable tib neeg tus kab mob. List. Cov ntau heev thiab txaus ntshai kab mob

Thaum pib ntawm lub xyoo pua 21st, muaj ntau tshaj li 6 txhiab. Hom ntawm roj ntsha kab mob. Tam sim no, nyob rau hauv ntau hauv tsev thoob plaws hauv lub ntiaj teb no yog kawm raws roj ntsha cov kab mob ntawm tus txiv neej, uas daim ntawv teev yog loj loj.

Tus txiv neej cov pejxeem muaj ntau caj ces tsis xws luag thiab yuav tsis xeeb tub ib tug noj qab nyob zoo tus me nyuam. Thaum lub vim li cas tsis luaj tag nrho cov qauv ntawm malformations, tab sis peb tau tias hais tias nyob rau hauv lub tom ntej no 100-200 xyoo, science muaj mus rau tiv nrog qhov teeb meem no.

Yuav ua li cas yog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic kab mob? kev faib

Noob caj noob ces raws li ib tug science pib nws cov lus nyob rau hauv 1900 nrog rau txoj kev tshawb no. Caj kab mob yog cov uas yog txuam nrog kev txawv txav nyob rau hauv lub caj qauv ntawm tus txiv neej. Hloov tej zaum yuav tshwm sim nyob rau hauv ib tug noob los yog ob peb tug.

Mob muaj keeb kab mob:

1. Autosomal hom.
2. Autosomal recessive.
3. Pw ua ke-txuas.
4. Chromosomal kab mob.

Qhov ntau yam ntawm ib tug me nyuam tus mob nrog autosomal hom sib txawv - 50%. Thaum ib tug autosomal recessive - 25%. Kab Mob, pw ua niam txiv-txuas, yog cov uas yog ib tug puas X chromosome.

Nasledstvennnye kab mob

Ntawm no yog ib co piv txwv ntawm cov kab mob, raws li vysheozvuchennoy cais. Yog li ntawd, rau cov hom-recessive kab mob muaj xws li:

• Marfan syndrome.
• Periodic tuag tes tuag taw.
• Thalassemia.
• Albright tus kab mob.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Lwm yam.

Pw ua ke-txuas kab mob:

• Hemophilia.
• Npag Dystrophy.
• Farben kab mob.

Tsis tas li ntawd nyob rau lub rooj sib hais chromosomal raws roj ntsha tib neeg cov kab mob. Daim ntawv teev cov chromosomal txawv txav nram qab no:

• Shereshevskogo-Turner syndrome.
• Klinefelter syndrome.
• Miv tus quaj syndrome.
• Down syndrome.

Los ntawm polygenic kab mob muaj xws li:

• Dislocation ntawm lub duav (congenital).
• Lub plawv tsis xws luag.
• Schizophrenia.
• Cleft palate di ncauj thiab.

Cov feem ntau caj abnormality - syndactyly. Xws li fusion ntawm cov ntiv tes. Syndactyly - ib tug ua txhaum ntawm cov feem ntau txawm thiab kho los ntawm kev phais. Txawm li cas los, qhov no txawv yog nrog lwm loj dua syndromes.

Yuav ua li cas cov kab mob yog feem ntau txaus ntshai

Cov kab mob uas muaj npe yuav paub qhov txawv cov feem ntau txaus ntshai rau tib neeg raws roj ntsha cov kab mob. Sau lawv muaj lub hom anomalies, qhov twg chromosomal trisomy tshwm sim los yog polysomes, uas yog, thaum es tsis txhob ntawm ib khub chromosomes yog cai lub xub ntiag ntawm 3, 4, 5 los yog ntau tshaj. Chromosome 1 yog pom thiab es tsis txhob 2. Tag nrho cov hloov yog vim ua txhaum ntawm cell division.

Cov feem ntau txaus ntshai ntawm tib neeg raws roj ntsha mob:

• Edwards 'syndrome.
• Txha caj npag amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Canavan kab mob.
• Hemophilia.
• Lwm yam kab mob.

Vim hais tias ntawm cov kev ua txhaum, tus me nyuam nyob ib lub xyoo los yog ob tug. Nyob rau hauv tej rooj plaub, lub deviations yog tsis yog li ntawd loj thiab tus me nyuam yuav nyob txog li 7, 8 los yog txawm 14 xyoo.

Down syndrome

Down syndrome yog pub, yog ib tug los yog leej niam leej txiv yog nqa ntawm lub puas chromosome. Dua, lub syndrome yog txuam nrog trisomy 21 chromosomes (m. E. 21 chromosome 3 es tsis txhob ntawm 2). Cov me nyuam nrog Down syndrome muaj ib tug squint, lub crease nyob rau hauv lub caj dab, qhov txawv txav zoo ntawm lub pob ntseg, lub plawv muaj teeb meem thiab kev puas hlwb ruamqauj. Tab sis rau lub neej ntawm tus me nyuam mos kev nyab xeeb chromosomal abnormality yuav tsis tau tuav.

Tam sim no statistics qhia tias los ntawm 1 700-800 me nyuam yug los nrog rau qhov no syndrome. Cov poj niam uas xav kom muaj ib tug me nyuam tom qab 35 feem ntau yuav muab yug tus me nyuam no. Muaj tseeb qhov chaw 1 mus rau 375. Tab sis tus poj niam, thaum yug tus me nyuam reshivshayasya 45 muaj ib tug ntau yam ntawm 1 mus rau 30.

Akrokraniodisfalangiya

Hom anomaly qub txeeg qub teg - autosomal hom. Yog vim li cas syndrome - ib tug ua txhaum ntawm chromosome 10. Nyob rau hauv science, tus kab mob no yog hu ua akrokraniodisfalangiya yog yooj yim, cov Apert syndrome. Yus muaj los ntawm cov yam ntxwv ntawm cov qauv ntawm lub cev, xws li:

• brahikefaliya (kev ua txhaum ntawm lub dav thiab ntev ntawm lub pob txha taub hau);
• coronary fusion ntawm lub pob txha taub hau sutures, li no cai tawg (ntshav siab nyob rau hauv lub pob txha taub hau);
• syndactyly;
• tseem ceeb hauv pliaj;
• hlwb ruamqauj feem ntau tiv thaiv lub keeb kwm ntawm ib tug pob txha taub hau uas compresses rau lub hlwb thiab tsis muab sawv mus hlab ntsha hlwb.

Niaj hnub no, cov me nyuam nrog Apert syndrome, kev phais yog tshuaj ua rau kom cov pob txha taub hau los ntshav siab. Ib tug puas siab puas ntsws underdevelopment kho stimulants.

Yog hais tias ib tsev neeg muaj ib tug me nyuam nrog ib tug mob ntawm lub syndrome, qhov yuav tshwm hais tias ob tus me nyuam yuav yug los nrog tib deflection, heev.

Syndrome zoo siab me nyuam roj hmab thiab Canavan kab mob - Van Bogart - Bertrand

Xav txog cov lus thiab cov kab mob. Qhia Angelman syndrome yuav ua tau qhov chaw nyob rau hauv lub 3-7 xyoo. Cov me nyuam yog tu-sauv, pluag digestion, teeb meem nrog kev sib koom tes ntawm taw. Feem ntau ntawm lawv squint thiab teeb meem nrog rau cov nqaij ntshiv ntawm lub ntsej muag, uas yog vim li cas rau lub ntsej muag luag ntxhi feem ntau. Zog ntawm tus me nyuam yog heev tsis txaus. Rau cov kws kho mob nws yog tseeb rau thaum tus me nyuam npaj siab. Cov niam txiv nyob rau hauv feem ntau lawv tsis paub dab tsi yog yuav mus thiab txawm ntau li ntawd nrog dab tsi nws yog kev cob cog rua. Ib me ntsis tom qab, notably lub fact tias lawv muaj peev xwm tsis hais lus, cia li sim ib yam dab tsi unintelligible hais lus tsis meej.

Yog vim li cas tias tus me nyuam nws ua syndrome - qhov no yog ib qho teeb meem nyob rau hauv lub 15 chromosome. Nws raws li tus kab mob no yog tsis tshua muaj heev - 1 ib 15 txhiab yug ..

Lwm yam kab mob - Canavan kab mob - yus muaj los ntawm qhov tseeb hais tias tus me nyuam muaj ib tug tsis muaj zog nqaij laus, nws muaj teeb meem nqos khoom noj khoom haus. Tus kab mob yog tshwm sim los ntawm qhov txhab ntawm lub hauv paus poob siab system. Yog vim li cas - qhov tsis muaj ib zaug xwb noob nyob rau hauv lub chromosome 17. Thiaj li, lub hlwb paj hlwb puas lawm nrog hnyav ceev.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yuav pom nyob rau hauv ib tug 3-hlis uas muaj hnub nyoog. Canavan kab mob no yog manifested raws li nram no:

1. Npag hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Qaug dab peg tshwm sim nyob rau hauv rau lub hlis ntawm hnub nyoog.
4. Tus me nyuam yog tsis muaj peev xwm los tuav nws lub taub hau upright.
5. Tom qab 3 lub hlis, nce txog leeg reflexes.
6. Ntau tus me nyuam ua qhov muag tsis pom mus rau 2 xyoos.

Raws li koj tau pom, heev ntau haiv neeg tib neeg raws roj ntsha kev ntshawv siab. Daim ntawv teev cov hais tsuas yog raws li ib qho piv txwv, yog nyob deb ntawm tiav.

Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias yog hais tias ob qho tag nrho cov niam txiv muaj ib tug ua txhaum nyob rau hauv ib tug thiab tib yam noob, qhov uas yuav muaj ib tug me nyuam mob yog zoo, tab sis yog anomalies nyob rau hauv txawv noob, peb yuav tsis txhob ntshai. Nws yog lub npe hu hais tias nyob rau hauv 60% ntawm cov neeg, chromosomal txawv txav nyob rau hauv lub fetus ua rau miscarriage. Tsis tau 40% ntawm cov me nyuam yug los thiab sib ntaus sib tua rau lawv lub neej.