Klippel - Feil Syndrome: yees duab, kev kho, yam dab tsi yuav muaj? Sprengel-Feil-Klippel Syndrome: kev ua hauv pas dej

Ob tug Fabkis cov kws kho paj hlwb Andre Feil thiab Maurice Klippel nyob rau xyoo 1912 tau piav qhia meej txog lub cev deev ntawm lub ncauj tsev menyuam hauv qe menyuam. Tag nrho cov ntawm lawv yug nyob rau hauv cov niam txiv ntawm ib ntshav kev sib raug zoo. Hauv Nruab Nrab Hnub nyoog, txawm tias cov txheeb ze los ua neeg sib yuav. Yog li ntawd, qhov kev tsis sib haum ntawm kev txheeb ze no tsis yog ib qho ua kom xav tsis thoob. Tom qab cov pathology tau npe tom qab cov kws tshawb fawb. Klippel - Feil's syndrome tsis yog ib yam kab mob nyob hauv tas nrho. Qhov no yog ib qho kev nyuaj siab mob hauv plab, uas feem ntau ua rau kev tshwm sim ntawm lwm txoj kev qeeb ntawm qhov txha caj qaum.

Ntaus ntawm tus kab mob

Nyob rau hauv Klippel-Feil Syndrome yog to taub qhov chaw ntawm lub tsev menyuam hauv plab menyuam, uas muaj synostosis thiab txo cov vertebrae. Nws yog ib qho kev tshwm sim los ntawm kev sib ntau ntawm kev tshwm sim - ib rooj plaub ntawm 120,000 tus me nyuam mos. Qhov feem ntau cov cim piav qhia ntawm tus kab mob yog ib tug qhia tau txo ntawm qhov ntev ntawm lub caj dab. Hauv feem ntau, nws yog nrog lwm cov kev txhim kho ntawm lub cev nqaij daim tawv thiab cov kab mob hauv nruab nrog cev ntawm sab hauv nruab nrog cev. Hauv kev kuaj mob ntawm tus kab mob, ob peb cov kws kho mob nqaim koom nrog ib zaug: neurologist, orthopedist, geneticist, thiab lwm yam zoo li kev kho mob muaj xws li kev ua exercise, physiotherapy thiab zaws. Hauv cov rooj plaub loj tshwj xeeb tshaj plaws, kev khomob yuav tsum tau kho yog - lub tsev menyuam.

Lub ntsiab ua rau kev txhim kho ntawm anomalies

Klippel - Feil syndrome yog hais txog cov kab mob uas raug tua kab mob. Kev hloov cov kev hloov hauv lub cev pib tshwm sim nyob rau hauv thawj lub lim piam los ntawm lub caij nyoog ntawm lub tswv yim. Ntawm lub ntsiab ua rau ntawm lub syndrome, cov kws kho mob nco ntsoov kev cuam tshuam rau txoj kev loj hlob thiab lub voj voos ntawm tus nqaj qaum, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau sab saud. Tsim synostosis thoracic thiab lub tsev me nyuam pob txha caj qaum, txo lawv cov xov tooj, nonunion lub cev thiab arches cia peb los mus txiav txim tus soj ntsuam daim duab ntawm tus kab mob. Cov pab pawg neeg muaj feem xyuam nrog cov menyuam yaus uas muaj kev tsis zoo, uas nws muaj kev pom zoo:

1. Caj kab ua lag ua luam hauv chromosomes. Tus menyuam muaj mob muaj kev cuam tshuam rau hauv kev tsim ntawm qhov txawv ntawm kev loj hlob tsim nyog rau kev txhim kho ntawm lub cev pob txha. Qhov no yog qhov cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm vertebrae ntawm cov kev sib hlav hauv tsev kho mob thiab ncauj tsev menyuam.
2. Autosomal hom hom ncaus. Yog tias ib tus niam txiv muaj tus kab mob, qhov tshwm sim ntawm tus me nyuam muaj pathologies yog 50-100%.
3. Autosomal hom khoom qub txeeg qub teg. Hauv qhov no, qhov tshwm sim ntawm tus me nyuam muaj pathologies yog 0-50%.

Yuav kom tsis txhob muaj kev tsis ncaj ncees, cov niam txiv yuav tsum nrog ib tug kws kho mob tham nrog ntawm theem npaj rau tus me nyuam.

Tej yam tshwm sim ntawm tus mob

Tus kab mob no yog cov cim los ntawm cov cim ib txwm ntawm cov tsos mob: ib qho hnyav ntawm lub caj dab, qhov hloov ntawm ciam plaub hau kev loj hlob, thiab kev txwv ntawm lub taub hau. Kab mob yog feem ntau ua ke nrog lwm cov kab mob pathologies. Nyob rau hauv 30% ntawm cov neeg mob, kuaj txha caj qaum txha, kev nruj ntawm torticollis, siab qaum txoj hauj lwm - Sprengel tus kab mob. Nyob rau hauv tej rooj plaub lub cai txawv txav ntawm lub sab sauv nqua, ob txhais taw deformation, cov hniav, lub ntsej muag asymmetry, hyperopia. Hauv 25% ntawm cov neeg mob, tus poj niam pob txha kuaj pom.

Klippel-Feil-Sprengel syndrome no tsis yog ib qho qhia tau hais tias kho kom zoo nkauj xwb. Tej zaum nws kuj muaj xws li cov tsos mob neurologic. Cov kev hloov ntawm lub hauv paus paj hlwb yog tshwm sim los ntawm oligophrenia, hydrocephalus, qaug dab peg. Los ntawm cov hnub nyoog ntxov, cov neeg mob ua rau cov leeg tsis muaj zog nyob hauv lawv cov ceg tawv, thiab cov tshuaj synkinesia. Hauv cov hnub nyoog loj, daim duab thev tag nrho yog ntxiv los ntawm kev hloov theem ob sab hauv kem leeg.

Kev Tshuaj Tiv Thaiv

Kev kuaj xyuas ntawm tus kab mob no yog ua tau raws li kev pom ntawm peb cov kev mob tshwm sim, kev soj ntsuam ntawm cev nqaij daim tawv thiab kev kawm cov cuab yeej. Lub luag hauj lwm tshwj xeeb hauv kev kuaj mob yog muab rau kev tshawb nrhiav ntawm tsev neeg keeb kwm ntawm tus neeg mob. Teem Klippel-Feil Syndrome nrog cov ncauj lus kom ntxaws txog kev tuaj yeem ua haujlwm ntawm kev ua haujlwm los ntawm kev ua haujlwm ntawm cov kws khomob tshwj xeeb. Raws li txoj cai, cov no yog neurologists, geneticists, orthopedists, cardiologists thiab pulmonologists.

Radiography yog siv los ntsuas qhov xwm ntawm kev hloov hauv vertebrae. Txoj kev tshawb no yog ua tiav nyob rau hauv ob qhov projections, ntawm qhov feem ntau qhia yog feem ntau lateral. Vim hais tias ntawm txoj hauj lwm tsis tau taub hau ntawm lub taub hau, qhov ntxoov ntxoo ntawm pob txha taub hau nrog cov duab ntawm lub sab nraud, ua nyuaj rau txheeb xyuas cov ntsiab lus. Tsis tas li ntawd, nws pom zoo kom coj cov duab nyob rau hauv txoj hauj lwm ntawm qhov siab tshaj plaws / kev ncua ntawm lub caj dab. Qhov no tso cai rau peb los txiav txim siab ua rau muaj kev tsis sib haum xeeb ntawm cov neeg tsis paub qab hau thiab kom paub tseeb tias Klippel-Feil Syndrome. Cov duab xoo hluav taws xob ntawm lub ncauj tsev menyuam qog nqaij hlav yog pab qhia tau:

• Deformed vertebrae;
• Txo lawv cov naj npawb;
• Fusion ntawm vertebral lub cev;
• Tej yam txawv txav ntawm cov hniav;
• Curvature ntawm sab caj npab.

Tom qab lees paub qhov kev kuaj mob, cov neeg mob tseem raug xa mus rau ultrasound ntawm sab hauv nruab nrog kom paub tias txawv txav hauv lawv cov qauv. Nyob rau hauv muaj cov neurological pathologies, ultrasound ntawm cov hlab ntsha, angiography, EEG thiab MRI ntawm cheeb tsam tsev menyuam pojniam yuav tsum tau txhaj. Obligatory kev sib tham yog nrog ib tug kws kho mob geneticist. Raws li nws cov txiaj ntsig, tus kws kho mob tshwj xeeb yuav paub txog hom khoom ncav thiab ntsuam xyuas cov kev pheej hmoo rau yav tom ntej.

Cov ntaub ntawv tseem ceeb ntawm tus kab mob

Lub Syndrome ntawm Klippel-Feil yog ib txoj kev kuaj tsis tshua muaj me ntsis. Raws li kev txheeb xyuas, cov tsos mob tshwm sim muaj tus kab mob hauv ib tus me nyuam ntawm 120,000. Anomaly tshwm sim hauv ib tus neeg mob hauv ib hom peb hom:

• Txo cov naj npawb ntawm ncauj tsev menyuam hauv plab hlaub, uas maj mam loj zuj zus ua ke thiab tsis pom qhov muag qis. Daim ntawv no ntawm pathology ua rau muaj teeb meem hauv lub zog ntawm lub taub hau.
• Synostosis ntawm cheeb tsam poj niam caws mos tawm tsam keeb kwm ntawm fusion nrog lub pob txha ntawm occipital. Tus neeg mob muaj peev xwm tig nws lub taub hau tsis hnov mob. Cov hlab ntsha hauv caj dab thiab lub plab hnyuv laus yog ib qho tseem.
• Daim ntawv thib peb ntawm tus kab mob no muaj qhov tshwm sim ntawm thawj ob.

Ib hom kev txawv ntawm qhov Syndrome no tsuas yog txiav txim los ntawm kws kho mob raws li cov ntsiab lus ntawm kev xeem.

Cov hauv paus ntsiab lus ntawm kev kho mob

Hmoov tsis, niaj hnub siv tshuaj kho mob tsis tuaj yeem muab cov kev pab txaus kom tshem tawm qhov Klippel-Feil Syndrome. Kev kho mob txhais tau tias kev tiv thaiv ntawm lwm tus deformities. Lub hauv paus yog siv los ntawm kev txhawj xeeb, uas muaj kev tawm dag zog thiab zaws. Cov tshuaj kho yog tau kho yog tias txoj kev ua haujlwm pathological los ntawm kev mob tsis xis nyob thiab ua rau lub hauv paus ntawm cov hlab ntsha. Feem ntau, kev siv tshuaj, cov tshuaj tiv thaiv thiab cov tshuaj siv tsis raws kev siv. Ntev ntev compression ntawm lub paj hlwb yuav tsum phais kev cuam tshuam. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev lag luam yog los tua cov mob ntawm lub cev, ib qho los kho qhov tsis xws luag.

Kev qoj ib ce thiab ua si hauv pas dej

Txoj kev kho tus mob ntawm lub cev muaj xws li ib ce ntawm txoj kev kho, kev kho mob ntawm thaj chaw hauv tsev menyuam hnyuv thiab lub ntsej muag ntsej muag. Ce tau raug xaiv ib tus zuj zus, raws li daim duab ntawm tus neeg mob. Thawj zaug lawv yuav tsum tau nqa tawm hauv kev saib xyuas ntawm ib tus kws paub hauj lwm tshwj xeeb, ces koj tuaj yeem mus rau tom tsev kawm ntawv. Cov neeg mob muaj tus mob "Sprengel-Feil-Klippel Syndrome" hauv lub pas dej ua ke pab kom tsis txhob muaj teeb meem ntawm tus kab mob. Raws li ib tug txoj cai, cov tub ntxhais cov neeg mob, cov kws kho mob pom zoo kom backstroke. Muaj ntau txoj kev ua haujlwm kuj raug xaiv ib tus zuj zus. Tsis muaj kev pom zoo rau cov kev kawm ntawm kev da dej ntawm kev da dej.

Kev kho mob phais

Ib qho mob uas pheej mob qhov mob, vim yog lub hauv paus ntawm lub hauv paus paj, yog qhov tseem ceeb rau kev khiav hauj lwm. Hauv cov neeg mob tau kuaj pom tias "Klippel-Feil Syndrome", qhov kev tsim muaj dua qub nrog lub hnub nyoog. Yog li ntawd, lub lag luam yog raug taw tam sim ntawd tom qab kev pom zoo ntawm cov kab mob pathology. Yuav kom nce lub pob ntseg ntawm caj dab, lub tsev menyuam tau siv raws li Bonol. Thaum tus txheej txheem, tus kws kho mob tshem cov plaub saum qaum thiab lub periosteum kom txo tau qhov siab ntawm lub nruab nrog cev. Lub lag luam yog nqa tawm hauv ntau theem. Chiv tshem tawm tav rau ntawm ib sab thiab, tom qab rov qab los ntawm lub cev - mus rau lwm lub.

Kev rov kho dua lub sij hawm yuav tsum tau siv sij hawm ntau thiab ntau zog. Rau ob peb lub hlis tus neeg mob yuav tsum nyob ruaj ruaj. Txawm li cas los, koj yuav tsum tsis txhob tso tseg txoj haujlwm. Tam sim no, qhov no tsuas yog qhov zoo tshaj los kho cov teeb meem tsis zoo, qhov tshwm sim ntawm qhov provokes lub Klippel-Feil syndrome. Yuav muaj dab tsi tshwm sim rau kev noj qab haus huv, yog tias koj tsis kam txais kev kho mob, piav raws li hauv qab no.

Cov teeb meem thiab kev mob rau tus neeg mob

Tom qab kev phais thiab kho lub sij hawm, tus neeg mob yuav ua tau lub neej tag nrho. Lub caj dab thaum lub sij hawm no yuav me ntsis nce nyob rau hauv ntev, uas, los ntawm ib tug zoo nkauj pom, yog suav hais tias yog ib tug zoo kawg nkaus sab. Yog tias tus neeg mob tsis quav ntsej tus kws kho mob cov lus pom zoo rov qab, lub cev pib "teb" rau cov teebmeem. Thawj zaug ntawm tag nrho, cov pathologies ntawm Internal plab hnyuv siab raum tsim, mob hnyav nyob hauv lub caj dab tuaj. Cov tom kawg yog tshwm sim los ntawm qhov kev cuam tshuam ntawm cov hlab ntsha tsis tu ncua thiab tuaj yeem ua kom tiav kev tiv thaiv ntawm lub nqua. Lub yeej ntawm lub plab hnyuv siab raum yog txaus ntshai irreversible pathological kev thiab ua rau tuag ntxov.

Kev tiv thaiv kev ntsuas

Nws puas tuaj yeem tiv thaiv Klippel-Feil Syndrome? Cov duab ntawm cov neeg mob uas muaj tus mob no ua rau koj xav txog qhov teeb meem no. Kev tiv thaiv tshwj xeeb ntawm tus kab mob no tsis muaj nyob, txij li thaum nws yog meeditary. Hauv cov tsev neeg uas muaj kev txheeb ze tau muab teev tseg, yuav tsum muaj kev sib tham hauv cov caj ces. Nws essence yog txo mus rau kev soj ntsuam ntawm ob peb npaj rau lub luag hauj lwm ntawm cov niam txiv, kom ntsuam xyuas txoj kev pheej hmoo ntawm kev loj hlob ntawm pathology.

Wb sib sau ua ke

Klippel - Feil syndrome yog ib qho kev xeeb menyuam hauv plab. Nws yog tsi ntsees los ntawm triad ntawm lwm cov nta thiab ntau tus radiographic nta. Tus kab mob no muaj ib qho tseem ceeb heev, tab sis nws tsis muaj peev xwm kho tau nws. Kev kho phais sij hawm tsuas pub kho cov teeb meem uas twb muaj lawm. Yog tias cov txheeb ze ze tau lees paub tias zoo li tus mob no, nws yuav tsum tau mus kuaj kom tiav ib qho kev tshuaj ntsuam tag nrho ua ntej xeeb tub ntawm tus menyuam. Noj qab nyob zoo!