Tay-Sachs tus kab mob. Ib tug tsawg raws roj ntsha kab mob

Tay-Sachs tus kab mob - ib tug kab mob uas yog tau txais, yog yus muaj los ntawm heev ceev ceev txoj kev loj hlob ntawm lub hauv paus poob siab system txhab, thiab tus me nyuam lub hlwb.

Tus kab mob twb xub piav los ntawm lub British ophthalmologist Warren Tay thiab American neurologist Bernard Sachs nyob rau hauv lub XIX caug xyoo. Cov koj zaum tau ua ib tug invaluable pab mus rau txoj kev tshawb no ntawm tus kab mob no. Tay-Sachs tus kab mob - yog ib tug tsawg tus kab mob. Predisposed mus rau nws tej haiv neeg. Feem ntau tus kab mob no raug kev txom nyem ib tug pej xeem ntawm Quebec thiab Louisiana Fabkis nyob rau hauv Canada, raws li zoo raws li cov neeg Yudais uas nyob rau hauv Eastern Europe. Nyob rau hauv kev, nyob rau hauv lub ntiaj teb no cov xwm txheej ntawm tus kab mob 1: 250,000.

Cov ua rau tus kab mob

Tay-Sachs tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv tib neeg uas tau txais cov mutant noob los ntawm ob niam txiv. Nyob rau hauv lub rooj plaub uas ib cov cab kuj los ntawm cov noob yog tsuas yog ib tug ntawm cov niam txiv, tus me nyuam tej zaum yuav tsis tau muaj mob. Tab sis, nyob rau hauv lem, yuav ib cov cab kuj los ntawm tus kab mob nyob rau hauv 50% ntawm cov neeg.

Nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm lub hloov noob ntawm tib neeg lub cev tawm nws ntau lawm ntawm ib lub enzyme - hexosaminidase A, uas yog lub luag hauj lwm rau lub splitting ntawm tej yam ntuj tso complex lipids rau hauv lub hlwb (gangliosides). Neeg cov tshuaj los ntawm lub cev yog tsis tau. Lawv cia hnab khib ua rau yus lub thaiv ntawm lub paj hlwb thiab hlab cell kev puas tsuaj. Qhov no ua rau Tay-Sachs tus kab mob. Cov duab tus neeg mob yuav tsum tau pom nyob rau hauv no tsab xov xwm.

diagnostics

Ib yam li lwm raws roj ntsha kab mob ntawm cov me nyuam mos, tus kab mob no yuav kuaj nyob rau ntawm ib thaum ntxov rau theem. Yog hais tias cov niam txiv xav tias lawv tus me nyuam yog kev txom nyem los ntawm Tay-Sachs syndrome, ces koj yuav tau urgently sab laj ib lub qhov muag tshwj xeeb. Tom qab tag nrho, tus thawj kos npe rau ntawm no txaus ntshai tus kab mob yog ib tug txiv-liab chaw, uas yog pom nyob rau hauv txoj kev tshawb no ntawm lub fundus ntawm tus me nyuam. Spot tshwm sim vim hais tias gangliosides txuam nyob rau hauv retinal hlwb.

Ces nqa tawm cov kev tshawb fawb xws li cov kev soj ntsuam kuaj (ib tug uas nws kim heev cov ntshav mus kuaj) thiab mus tsom tsom xam ntawm lub neurons. Ntsuam xyuas thiab kuaj qhia tau hais tias seb protein ntau lawm no tshwm sim Hexosaminidase hom A. Analysis ntawm neurons qhia, yog tias muaj ib yam ntawm lawv gangliosides.

Yog hais tias cov niam txiv paub ua ntej tias yog muaj teeb meem noob, nws tseem yog tsim nyog kom dhau ib kuaj kev kuaj, uas yog ua nyob rau hauv 12 lub lim piam ntawm hnub. Nyob rau hauv txoj kev tshawb no, cov ntshav twb npaum li cas los ntawm lub tsho me nyuam. Qhov kev kuaj ntawd tshwm sim yuav muaj tseeb seb tus me nyuam tau txais lub noob mutated los ntawm lawv niam lawv txiv. Qhov no kuaj no kuj ua nyob rau hauv cov tub ntxhais hluas thiab cov laus uas cov tsos ntawm zoo xws li cov tsos mob thiab ib tug phem caj.

Cov kev loj hlob ntawm tus kab mob no

Me nyuam mos txom nyem los ntawm Tay-Sachs syndrome, outwardly nws zoo li tag nrho cov me nyuam, thiab nkawd heev noj qab nyob zoo. Lub ib txwm tshaj plaws, thaum xws tsawg kab mob yog tsis tam sim ntawd, thiab nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tus kab mob nyob rau hauv lo lus nug tsuas rau lub hlis. Mus txog rau 6 lub hlis, tus me nyuam behaves nyob rau hauv tib txoj kev raws li nws cov phooj ywg. Qhov ntawd yog zoo tuas nws lub taub hau nyob rau hauv nws ob txhais tes yam, luam tawm ib co suab yuav tsum tau pib mus nkag.

Txij li thaum gangliosides nyob rau hauv lub hlwb tsis tawg down, lawv accumulate txaus tooj los xyuas kom meej tias cov me nyuam poob mas yuav kis tau kev txawj ntse. Tus me nyuam tsis hnov mob rau cov neeg nyob ib ncig ntawm lawv, nws ntsia qhia rau ib tug taw tes, muaj yog apathy. Tom qab ib tug tej lub sij hawm ntawm lub sij hawm npaj dig muag. Tom qab ntawd, tus me nyuam lub ntsej muag yuav zoo ib yam li ib tug puppet. Feem ntau, cov me nyuam nrog tsawg cov kab mob uas yog txuam nrog rau kev puas hlwb ruamqauj, tsis kav ntev. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm Tay-Sachs tus me nyuam yuav xiam oob qhab thiab tsis tshua muaj sia nyob tshaj 5 xyoos.

Cov tsos mob nyob rau hauv cov me nyuam mos kab mob:

• Nyob rau hauv 3-6 lub hlis tus me nyuam pib mus poob kev sib cuag nrog lub ntiaj teb sab nraum. Qhov no yog manifested nyob rau hauv lub fact tias nws tsis paub txog txheeb sawv daws yuav, tau hnov mob xwb los nrov nrov, yuav tsis siab rau cov kev kawm uas tsis pom kev, qhov muag twitch, tsis pom kev deteriorates tom qab.
• Nyob rau hauv lub 10 lub hlis ntawm tus me nyuam kev ua si lawm. Nws yuav tsis yooj yim rau koj tsiv (mus zaum, nkag, yob tshaj). Vision thiab lub rooj sib hais blunted npaj apathy. Tej zaum ua rau kom lub taub hau loj (macrocephaly).
• Tom qab 12 lub hlis, tus kab mob yog muaj zog. Yuav khees hlwb ruamqauj ntawm tus me nyuam, nws sai sai pib poob lub rooj sib hais, tsis pom kev, yas cev worsens, kev cov nyom nyob rau hauv ua tsis taus pa, qaug dab peg tshwm sim.
• Thaum kuv muaj 18 lub hlis, tus me nyuam kiag li deprived ntawm lub rooj sib hais thiab pom kev zoo, muaj convulsions, spastic taw, generalized tuag tes tuag taw. Cov tub kawm ntawv tsis hnov mob mus rau lub teeb thiab nthuav. Ntxiv decerebrate rigidity muaj vim lub hlwb puas tsuaj.
• Tom qab 24 lub hlis, tus me nyuam suffers bronchopneumonia thiab feem ntau tuag ua ntej lawv mus txog 5 xyoos. Yog hais tias ib tug me nyuam muaj peev xwm nyob ntev, nws muaj taub hau teeb meem kev txo nyob rau hauv sib txawv pab pawg ntawm cov leeg (ataxia) thiab tseg lub cev muaj zog uas loj zuj zus ntawm 2 thiab 8 xyoo.

Tay-Sachs kab mob thiab lwm yam ntaub ntawv hais.

Juvenile tsis ua hauj lwm hexosaminidase A

Qhov no daim ntawv ntawm tus kab mob no pib manifest nws tus kheej nyob rau hauv cov me nyuam muaj hnub nyoog 2 mus rau 5 xyoo. Tsim kab mob ntau qeeb tshaj nyob rau hauv cov me nyuam mos. Yog li ntawd, cov tsos mob ntawm no raws roj ntsha kab mob no yog tsis tam sim ntawd pom. Muaj ob peb vas viav vias, tsis tus zog. Nws yog tshwj xeeb yog tsis kos cov xim ntawm cov neeg laus.

Tom ntej no, cov nram qab no tshwm sim:

• muaj nqaij tsis muaj zog;
• me me qaug dab peg;
• hais lus tsis meej thiab ib tug ua txhaum ntawm lub thought dab.

Tus kab mob nyob rau ntawm no muaj hnub nyoog kuj ua rau yus xiam oob qhab. Ib tug me nyuam tuag ua ntej 15-16 xyoo.

Amovroticheskaya hluas zog tuaj idiocy

Tus kab mob pib loj hlob nyob rau hauv 6-14 xyoo. Nws muaj ib tug tsis muaj zog txaus, tab sis nws thiaj li tau mob dig muag, dementia, nqaij tsis muaj zog, tau tuag tes tuag taw ntawm lub nqua. Tom qab nyob nrog tus kab mob no, txawm tias ib tug ob peb xyoos, cov me nyuam tuag nyob rau hauv ib lub xeev ntawm insanity.

Cov mob hauv daim ntawv ntawm hexosaminidase tsis muaj peev xwm

Feem ntau tshwm nyob rau hauv cov neeg uas tau nyob rau 30 xyoo. Tus kab mob nyob rau hauv daim ntawv no yog ib tug qeeb kawg thiab feem ntau yog me me. Muaj ob peb vas viav vias, hais lus tsis meej, nyob tsis tus, tsis txawj ntse, coj tus cwj pwm txawv txav, nqaij tsis muaj zog, qaug dab peg. Tay-Sachs syndrome nyob rau hauv lub mob daim ntawv tau qhib kuj nyuam qhuav, thiab forecasts rau lub neej yav tom ntej tsis zoo li sai tau. Tab sis nws yog tseeb hais tias tus kab mob no yuav undoubtedly ua rau xiam oob qhab.

Kev kho mob ntawm Tay-Sachs kab mob

Tus kab mob no, raws li zoo raws li tag nrho cov powers ntawm idiocy tsis tau muaj kev kho mob. Cov neeg mob nyob rau hauv txij nkawm txoj kev kho thiab tu mob kho mob. Feem ntau, cov tshuaj uas cov kws kho tiv thaiv tu-sauv, tsis txhob thov. Txij li thaum cov me nyuam mos yog tsis muaj nqos reflex thiab feem ntau muaj mus pub lawv los ntawm ib tug raj. Cov kev tiv thaiv ntawm ib tug me nyuam mob yog heev tsis muaj zog, ces koj yuav tau kho co-morbidities. Feem ntau, cov me nyuam raug tua vim hais tias ntawm ib tug kab mob.

Kev tiv thaiv ntawm tus kab mob no yog ib daim ntawv ntsuam ntawm cov niam txiv, aimed ntawm kev txheeb xyuas change nyob rau hauv cov noob uas characterizes lub Tay-Sachs tus kab mob. Yog hais tias muaj, yuav tsum tau pom zoo tsis mus sim kom muaj cov me nyuam.

Yog hais tias koj tus me nyuam yog mob

Thaum tsev kho mob yog tsim nyog los kawm tau li cas yuav ua li cas postural kua thiab nasogastric aspiration. Pub rau tus me nyuam los ntawm ib tug raj muaj kuj kom paub tseeb tias daim tawv nqaij tsis tshwm bedsores.

Yog hais tias koj muaj lwm yam noj qab nyob zoo cov me nyuam, ces koj yuav tsum mus xyuas lawv rau lub xub ntiag ntawm lub mutant noob.