Txoj kev ntawm prenatal mob: kev tshuaj ntsuam genetic, tus, uas tsis yog-tus. Indications rau siv, cov kev tshwm sim

Prenatal mob yog ib tug complex xeem ntawm cev xeeb tub. Lub hom phiaj tseem ceeb - yog qhia ntau yam pathologies ntawm cov me nyuam mos nyob rau theem ntawm me nyuam hauv plab kev loj hlob.

Feem ntau txoj kev pab thaum mob: tuav ultrasound, tus txheem ntawm ntau yam npiv zas nyob rau hauv cov ntshav ntawm ib tug cev xeeb tub, chorionic villus zauv, kev noj ntawm daim tawv nqaij ntawm txoj hlab ntaws ntshav, amniocentesis.

Yuav ua li cas yog lub prenatal mob

Los ntawm kev thov ntau yam txoj kev pab thaum mob tau kuaj nyob rau hauv me nyuam hauv plab kev loj hlob kev ntshawv siab xws li cov Edwards syndrome, Down syndrome, mob ntawm lub plawv thiab cov nyob rau hauv lub tsim ntawm lwm yam kev txawv txav. Tias tus tau ntawm prenatal mob tej zaum yuav txiav txim siab rau txoj hmoo ntawm tus me nyuam. Tom qab tau txais cov diagnostic cov ntaub ntawv nyob rau hauv kev koom tes nrog Dr. leej niam txiav txim siab tus me nyuam yog yug los yog lub cev xeeb tub yog tu ncua. Paaj forecasts yuav cia ib tug me nyuam hauv plab kev ncaj ncees. Rau thaum mob siv rau lub tsev lag luam ntawm leej txiv los ntawm kev tshuaj ntsuam genetic kev xeem, uas yog nqa tawm nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm cev xeeb tub, raws li zoo raws li qhov kev txiav txim ntawm me nyuam hauv plab pw ua niam txiv. Tag nrho cov kev pab no muaj nyob rau hauv lub capital Center ntawm prenatal mob rau Prospekt mira, uas yog mus los ntawm cov xibfwb MV Medvedev. Ntawm no koj yuav kis tau ib tug kev pab thaum xeem, xws li ultrasound. Siv rau ntawm lub Center rau qhov tseeb 3D technology, 4D.

Txoj kev ntawm prenatal mob

Tam sim no thaum diagnostics siv ib tug ntau yam ntawm txoj kev thiab technologies. Lub twg thiab lub theem ntawm muaj peev xwm lawv tau varied. Nyob rau hauv Feem ntau, thaum mob yog muab faib ua ob pawg loj: tus thiab uas tsis yog-tus pab thaum mob.

Tsis-tus, los yog raws li lawv yog hu ua, tsawg tus txoj kev tsis muab phais thiab raug mob ntawm cov me nyuam hauv plab thiab rau cov niam. Tej txheej txheem kev pom zoo rau tag nrho cov cev xeeb tub cov poj niam, lawv cia li raws li txaus ntshai. Sij ultrasound xeem yuav tsum tau muab qhov chaw. Tus hom kev kawm koom nrog intrusion (cuam) nyob rau hauv lub cev ntawm ib tug cev xeeb tub, lub uterine kab noj hniav. Txoj kev tsis zoo kiag li, yog li txib kom lawv tus kws kho mob raws li ib lub xeem chaw uasi, thaum muaj ib lo lus nug ntawm khaws cia rau hauv lub noj qab haus huv ntawm cov me nyuam hauv plab.

Tsis-invasive prenatal mob

Rau cov uas tsis yog-tus txoj kev muaj xws li ultrasound thiab thaum ntsuam xyuas, uas tso cai rau peb mus soj ntsuam cov muaj zog ntawm txoj kev loj hlob ntawm lub fetus. Tsis-invasive thiab yog ib tug pab thaum mob ntawm me nyuam hauv plab ntshiab yam rau cov niam cov ntshav.

Ultrasound yog lub feem ntau txoj kev, nws tsis muaj tej teeb meem los rau tus poj niam thiab cov txiv hmab txiv ntoo ntawm nws tus kheej. Yog tag nrho cov expectant niam yuav tsum tau txais txoj kev tshawb no? Ib tug moot point, tej zaum nws tsis yog yuav tsum tau nyob rau hauv txhua txhua rooj plaub. Tuav ultrasound appoints Dr. rau ntau yam. Nyob rau hauv thawj peb lub hlis, koj yuav tau txiav txim seb tus naj npawb ntawm cov me nyuam, nyob seb lub txiv hmab txiv ntoo ntawm nws tus kheej, ib tug leej lub sij hawm. Nyob rau hauv lub plaub hlis ultrasound muaj peev xwm twb qhia tag nrho cov congenital malformations ntawm lub fetus, tsev me nyuam qhov chaw nyob, amniotic kua. Tom qab 20 lub lim piam yuav txiav txim seb lub neej yav tom ntej nrog txiv neej pw ntawm tus me nyuam. Ultrasound tso cai rau kom paub tias cov ntau yam anomalies, yog hais tias tus tsom xam pom ib tug cev xeeb tub siab alpha-fetoprotein, thiab yog hais tias lub tsev neeg keeb kwm muaj ib co tsis xws luag. Nws yog ib nqi sau cia hais tias tsis muaj leej twg ntawm ultrasound tau yuav tsis lav ib puas feem pua ntawm ib tug noj qab nyob zoo fetus.

Yuav ua li cas yog lub US

Thaum Cev Xeeb Tub prenatal mob nyob rau hauv daim ntawv ntawm ultrasound yog pom zoo rau tag nrho cov cev xeeb tub cov poj niam nyob rau hauv lub nqe lus nram qab:

• 11-13 lub lis piam uas cev xeeb tub;
• 25-35 lub lis piam uas cev xeeb tub.

Nws muab rau tus mob ntawm lub xeev ntawm cov niam thiab cov me nyuam hauv plab. Transducer los yog sensor tus kws kho mob poob lawm rau ntawm qhov chaw ntawm lub plab mog ntawm ib tug cev xeeb tub, muaj ib tug intrusion ntawm lub suab tsis. Cov tsis muaj cuab sensor, thiab nws txo nws hwj lawv nyob rau hauv lub monitor screen. Thaum lub thaum ntxov rau theem ntawm cev xeeb tub yog tej zaum kuj siv transvaginal txoj kev. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, cov kev sojntsuam no tso rau hauv qhov chaw mos. Uas deviations qhia kev kuaj ultrasound?
• Yug los tsis zoo ntawm lub siab, ob lub raum, lub plawv, hnyuv thiab lwm tus neeg.
• Mus txog 12 lub lim piam ntawm cov tsos mob ntawm Down syndrome.
Cov kev loj hlob ntawm lub cev xeeb tub:
• Ectopic los yog masterbatch.
• Tus naj npawb ntawm fetuses nyob rau hauv lub tsev menyuam.
• Gestational.
• Tus niam txiv los yog breech fetus.
• Cov lag nyob rau hauv cov nqe lus ntawm txoj kev loj hlob.
• Qhov xwm ntawm lub plawv dhia.
• Tub los ntxhais tus me nyuam.
• Qhov chaw nyob thiab kev mob ntawm lub tsho me nyuam.
• Cov ntshav txaus nyob rau hauv cov hlab ntsha.
• Lub suab nrov ntawm lub tsev menyuam.

Yog li, ultrasound tso cai rau ntes tej kev txawv txav. Piv txwv li, hypertonicity ntawm lub tsev me nyuam yuav ua tau kom cov kev hem thawj ntawm nchuav menyuam. Thaum nrhiav tau no anomaly, nws yog tau noj raws sij hawm ntsuas kom khaws cia rau hauv lub cev xeeb tub.

Screening ntawm cov ntshav

Ntshiab coj los ntawm cov poj niam nais maum kuaj rau nws cov ntsiab lus ntawm ntau yam tshuaj:
• AFP (alpha-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol).
• hCG (tib neeg chorionic gonadotropin).
Tam sim no txoj kev pab thaum kuaj muaj ib tug txaus siab degree ntawm cov neeg. Tab sis muaj tej lub sij hawm thaum ib tug xeem qhia tau hais tias los yog dag zoo los yog tsis muaj tseeb-tsis zoo tshwm sim. Ces tus kws kho mob appoints ntxiv txoj kev pab thaum ntsuam xyuas, xws li ultrasound los yog ib tug diagnostic txoj kev yog tus.

Center ntawm prenatal mob rau Prospekt mira nyob rau hauv Moscow siv xwb 1.5 teev biochemical ntsuam xyuas, ultrasound, thiab muab prenatal kev sib tham. Nyob rau hauv tas li ntawd mus soj ntsuam kuaj cov thawj peb lub hlis, nws yog ua tau kom dhau lub thib ob peb lub hlis biochemical kev kuaj nrog tawm tswv yim thiab ultrasound.

Lub alpha-fetoprotein

Prenatal mob ntawm kev tshuaj ntsuam genetic kab mob siv txoj kev txiav txim rau theem ntawm kev alpha-fetoprotein nyob rau hauv cov ntshav. Qhov kev kuaj kev kuaj qhia qhov tshwm sim ntawm cov me nyuam yug ntawm ib tug me nyuam nrog rau qhov no pathology li anencephaly, spina bifida, thiab lwm tus neeg. Tsis tas li ntawd, ib tug siab npaum li cas ntawm AFP tej zaum yuav qhia txoj kev loj hlob ntawm ob peb txiv hmab txiv ntoo, tsis ntsia sij hawm, tau nchuav menyuam thiab txawm tsis rho menyuam. Lub tshaj plaws yog tau tsom xam muab, yog tias muab tso rau hauv 16-18 th lub lim tiam ntawm cev xeeb tub. Tau ua ntej lub 14th los yog tom qab lub 21 th lub lim tiam ntawm feem ntau erroneous. Tej zaum reappointed ntshav pub dawb. Nyob rau ib lub siab npaum li cas appoints Dr. ultrasound, nws yuav nti tau txais kev pom zoo ntawd ntawm me nyuam hauv plab cov kab mob. Yog hais tias lub US tsis txiav txim qhov ua rau ntawm lub siab cov ntsiab lus ntawm alpha-fetoprotein, amniocentesis yog muab. Txoj kev tshawb no yog xav paub ntxiv kom meej thiab txiav txim seb qhov kev hloov nyob rau hauv lub AFP. Yog hais tias tus neeg mob cov ntshav nce theem ntawm alpha-fetoprotein, tej zaum yuav ua rau mob thaum lub sij hawm cev xeeb tub, xws li kev loj hlob qeeb, tej zaum me nyuam hauv plab tuag, los yog placental abruption. Tsis tshua muaj AFP ua ke siab hCG thiab ib tug tsawg estriol qhia tau Down syndrome. Tus kws kho mob yuav siv sij hawm mus rau hauv tus account tag nrho cov tsis: tus poj niam lub hnub nyoog, lawm ntau ntau. Yog hais tias yuav tsum tau, taw ntxiv thaum txoj kev.

hCG

Chorionic gonadotropin tib neeg los yog (hCG) nyob rau hauv cev xeeb tub nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv los soj ntsuam cov tseem ceeb tshaj plaws ntsuas. Plus no tsom xam - thaum ntxov ua sawv ntawm txhais, txawm tias thaum ultrasound yog tsis tuav. Tom qab fertilization, lub qe muaj ib tug 6-8 hnub pib tsim hCG.
HCG raws li ib tug glycoprotein muaj li ntawm alpha thiab beta subunits. Alpha tib yam nrog pituitary cov tshuaj hormones (FSH, TSH, LH); thiab beta - yog nws. Uas yog vim li cas rau qhov kev kuaj rau lub beta subunit (beta-hCG) yog siv los yog muab tau cov kev tshwm sim. Lub ceev ceev diagnostic kuaj ib daim hlab siv, uas tsis tau thov ib qho kev hCG xeem (nyob rau hauv cov zis). Cov ntshav beta hCG meej kuaj cev xeeb tub twb nyob 2 lub lim piam ntawm fertilization. Lub concentration ntawm hCG nyob rau hauv cov zis diagnostic zus 1-2 hnub tom qab tshaj nyob rau hauv cov ntshav. Cov zis hCG theem nyob rau hauv 2 lub sij hawm tsawg.

Yam rau cov hCG

Txhais hCG cev xeeb tub nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv, nws yog tsim nyog los noj mus rau hauv tus account ib co ntawm cov yam tseem ceeb influencing lub txiaj ntsim ntawm tus tsom xam.
Nce ntawm hCG thaum lub sij hawm cev xeeb tub:
• Tsis raws kev cai liam thiab lub neej tiag tiag.
• Ntau cev xeeb tub (kom nyob rau hauv cov kev tshwm sim nyob rau hauv kev faib ua feem rau cov xov tooj ntawm txiv hmab txiv ntoo).
• Thaum toxicosis.
• Preeclampsia.
• Major malformations.
• Txais ntawm progestogens.
• Mob ntshav qab zib mellitus.
Tej lub theem ntawm hCG - nonconformity lub sij hawm, tsis tshua muaj qeeb build-hCG ntau ntau dua li 50% ntawm cov cai:
• Tsis raws kev cai liam thiab lub neej tiag tiag (ntau vim hais tias ntawm cov lus voj voog).
• teeb meem rho menyuam (cov qib yog txo los ntawm ntau tshaj 50%).
• tsis rho menyuam.
• perenashivanie.
• Ectopic cev xeeb tub.
• Mob placental insufficiency.
• Cov kev tuag ntawm ib tug me nyuam hauv plab nyob rau hauv 2-3 peb lub hlis.

tus txoj kev

Yog hais tias tus kws kho mob txiav txim siab tias rau lub Nov ntawm roj ntsha kab mob, mob nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm tus prenatal mob yuav tsum tau ua ntawv thov, nws yuav siv tau ib yam ntawm cov nram qab no cov txheej txheem:
• cordocentesis.
• Chorionic villus zauv (kev kawm txog cov muaj pes tsawg leeg ntawm hlwb uas ntaub ntawv lub tsho me nyuam).
• Amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (pom tias tsis zoo yuav tshwm tom qab ib qho kab mob).

Qhov kom zoo dua tus txoj kev - ceev thiab tau lees tias ib tug zoo meej tshwm sim. Siv nyob rau hauv thaum ntxov cev xeeb tub. Yog li ntawd, yog hais tias muaj yog ib lub sijhawm twg los ntawm txawv txav nyob rau hauv me nyuam hauv plab kev loj hlob, thaum mob ntawm roj ntsha kab mob ua rau yus muaj tseeb cov lus xaus. Cov niam txiv thiab cov kws kho mob tej zaum yuav nyob rau hauv lub sij hawm ua ib tug txiav txim siab tawm hauv lub txiv hmab txiv ntoo los yog txiav ib tug cev xeeb tub. Yog hais tias cov niam txiv, nyob rau hauv kev phem ntawm lub pathology, tseem txiav txim siab mus kom tus me nyuam mos, cov kws kho mob muaj lub sij hawm kom zoo zoo ua thiab kho lub cev xeeb tub thiab txawm kho lub fetus nyob rau hauv lub tsev menyuam. Yog hais tias qhov kev txiav txim nyob rau rho menyuam yog txais, ces nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv, thaum lub kuaj txawv, ob lub cev thiab lub hlwb, txoj kev ua no yog yooj yim npaum li zam lub txim rau.

chorionic villus zauv

Chorionic villus zauv yuav tsom xam ntawm me me hais ntawm chorionic villi - lub neej yav tom ntej placental hlwb. Qhov no particle yog zoo tib yam noob ntawm lub fetus, uas tso cai rau tuab lub chromosomal muaj pes tsawg leeg, mus txiav txim qhov kev tshuaj ntsuam genetic noj qab haus huv ntawm tus me nyuam. Qhov tsom xam yog ua nyob rau hauv xav tias cov kab mob txuam nrog chromosomal uas tsis nyob rau ntawm lub conception (Edwards syndrome, Down syndrome, Patau li al.), Los yog ntawm kev pheej hmoo ntawm kev tsim ib qho incurable kab mob ntawm cystic fibrosis, sickle cell anemia, chorea Gentigtona. Tshwm chorionic villus zauv qhia 3,800 tus me nyuam hauv plab cov kab mob. Tab sis xws li ib tug kho raws, ib tug kho raws ntawm lub neural raj, qhov no txoj kev muaj peev xwm tsis yuav ntes tau. Qhov no pathology yog kuaj tsuas yog thaum amniocentesis los yog cordocentesis cov txheej txheem.
Thaum lub sij hawm ntawm kev tsom xam chorion thickness yuav tsum tsis tsawg tshaj li 1 cm, uas sib raug rau 7-8 lub lis piam uas cev xeeb tub. Tsis ntev los no, tus txheej txheem yog ua nyob rau ntawm 10-12 lub lis piam, nws yog kev ruaj ntseg rau cov me nyuam hauv plab. Tab sis tsis pub lig tshaj lub 13th lub lim tiam.

kev ua tau zoo cov txheej txheem

Txoj tej (transcervically los yog transabdominally) xaiv cov neeg phais. Nws nyob li qhov twg laus kuj chorion uterine phab ntsa. Nyob rau hauv txhua rooj plaub, ib tug me yog ua nyob rau hauv cov kev tswj ntawm ultrasound.

Tus poj niam yog dag rau nws rov qab. Cov xaiv qhov chaw rau lub tej tsim nyog hauv zos kom loog nyhuv. Hno lub plab phab ntsa, myometrial phab ntsa yog ua kom lub koob sheath muaj thaum uas tig mus chorion. Nyob rau US tswj zog ntawm tus koob. Koob txhaj ua fabrics chorionic villus zauv, lub koob yog muab tshem tawm. Thaum transcervical txoj kev, ib tug poj niam nyob rau hauv lub rooj zaum zoo li ib tug qub xeem. Express mob yog tsis muaj. Lub ncauj tsev me nyuam thiab lub paum phab ntsa yog tsau nrog tshwj xeeb ciaj. Access yog muab ib tug catheter raws li nws nce mus txog hauv chorionic cov ntaub so ntswg koom koob txhaj thiab cov khoom yog coj rau kev tsom xam.

amniocentesis

prenatal diagnostic hom kev kawm xws li cov feem ntau - pathological txoj kev txiav txim me nyuam hauv plab - amniocentesis. Nws yog pom zoo kom 15-17 lub lim tiam. Nyob rau hauv kev lub xeev kev tswj ntawm lub fetus ultrasound. Tus kws kho mob los ntawm lub plab phab ntsa inserts ib rab koob mus rau hauv lub amniotic kua, nqus ib qhov nqi ntawm kev tsom xam thiab lub koob tshem tawm. Npaj ntawm 1-3 lub lis piam. Amniocentesis yog ib tug me ntsis txaus ntshai rau txoj kev loj hlob ntawm cev xeeb tub. Nyob rau hauv 1-2% ntawm cov poj niam tej zaum yuav muaj kev to kua, nws tsis tsis muaj kev kho mob. Txawj rho menyuam yuav tsuas tshwm sim nyob rau hauv 0.5% ntawm cov neeg. Koob fetus yog puas ntsoog, koj yuav ua tau rau txoj kev txawm nyob rau hauv tus neeg mob los ntawm ntau yam uas cev xeeb tub.

kev tshuaj ntsuam genetic hom kev kawm

DOT xeem - yog lub newest zoo tshuaj ntsuam genetic txoj kev nyob rau hauv me nyuam hauv plab kev tshawb fawb qhia Patau syndrome, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. Qhov kev kuaj ntawd yog ua rau lub hauv paus ntawm cov ntaub ntawv tau los ntawm leej niam cov ntshav. Lub hauv paus ntsiab lus yog tias lub ntuj txoj kev tuag ntawm ib tug xov tooj ntawm placental hlwb mus rau hauv cov hlab ntsha ntawm niam 5% me nyuam hauv plab DNA. Qhov no ua rau nws ua tau rau kev tshawb nrhiav loj trisomies (DOT test).

Yuav ua li cas yog cov txheej txheem? Yuav siv sij hawm ntshav los ntawm ib tug hlab ntsha ntawm ib tug cev xeeb tub poj niam, me nyuam hauv plab DNA yog tso tawm. Cov no muab tsis pub dhau kaum hnub. Qhov kev kuaj ntawd yog nqa tawm thaum twg los tau theem ntawm cev xeeb tub los ntawm 10 lub lim piam. Cov neeg ntawm cov ntaub ntawv 99,7%.