Werdnig-Hoffmann: hauv daim ntawv thiab lub ntsiab tsos mob

Werdnig-Hoffmann - loj heev pathology uas yog nrog los ntawm amyotrophy, gradual kev puas tsuaj ntawm lub ntsiab paj fibers ntawm cov leeg nrob qaum, thiab, thiaj li, nqaij Atrophy. Tam sim ntawd nws yog tsim nyog sau cia hais tias qhov no yog ib qho pub caj kab mob, uas yog kis tau nyob rau hauv ib tug autosomal recessive yam.

Yuav ua li cas yog Werdnig-Hoffmann?

Nws yog ib tug neurological kab mob nrog lub tsheb txhob sibtsoo puas tsuaj rau lub yooj yim lug ntawm poob siab system innervating. Piv txwv li, feem ntau yog demyelination ntawm lub anterior cov hauv paus hniav ntawm cov leeg nrob qaum. Nyob rau hauv tas li ntawd, tus kab mob no muaj feem xyuam rau ib co cranial qab haus huv.

Ntawm cov hoob kawm, qhov kev puas tsuaj rau lub paj fibers muaj feem xyuam rau lub xeev ntawm cov nqaij. Txawm li cas los, rau tus kab mob no yog yus muaj los ntawm qhov thiaj li hu ua nqaj leeg poob, nyob rau hauv uas yog ib feem ntawm cov nqaij khaws tus muaj peev xwm mus ua ntawv cog lus, thaum lub pob "bundles" Atrophy.

Txha caj Atrophy Verdniga-Hoffmann manifested nyob rau hauv thaum yau. Niaj hnub no yog muab faib mus rau hauv peb lub ntsiab ntaub ntawv ntawm tus kab mob.

Congenital kab mob Verdniga-Hoffmann thiab nws cov tsos mob

Feem ntau, thawj cov tsos mob ntawm daim ntawv no ntawm tus kab mob no twb hnov nyob rau hauv thawj ob peb hnub tom qab yug tus me nyuam. Tus me nyuam muaj sluggish paresis ntawm lub extremities. Lub quaj ntawm cov neeg muaj mob cov me nyuam uas tsis muaj zog thiab NW nyuam qhuav audible, nyob rau hauv tas li ntawd, lawv muaj lub hwj chim txheej txheem yog lawm.

Raws li koj tus minyuam loj hlob, koj muaj peev xwm paub tias tus lag nyob rau hauv lub cev txoj kev loj hlob. Mob me nyuam tsis txhob cia lub taub hau, yuav tsis zaum tsis sawv. Tsuas yog nyob rau hauv uas tsis tshua muaj mob, tus me nyuam muaj peev xwm los tuav lub cev nyob rau hauv ib tug upright txoj hauj lwm, tab sis qhov no muaj peev xwm disappears haum sai sai raws li kev puas tsuaj ntawm cov hlab fibers.

Nyob rau hauv tas li ntawd, muaj ib co kev txawv txav nyob rau hauv skeletal txoj kev loj hlob, tshwj xeeb yog hip dysplasia, yog qhov khoov pob, tus tsim ntawm funnel siab, clubfoot, hydrocephalus.

Thaum lub sij hawm phem kab mob, thiab degeneration ntawm cov hlab txoj yog progressing sai heev. Atrophy yuav piav tsis tau tsuas yog lub skeletal leeg, tab sis kuj cov fibers ntawm lub hauv nruab nrog cev. Feem ntau cuam tshuam rau diaphragm, uas ua rau yus ua pa tsis ua hauj lwm. Tu siab, cov me nyuam nrog zoo xws li cov kab mob nyob (on nruab nrab) mus txog rau lub hnub nyoog ntawm cuaj.

Early Verdniga-Hoffmann kab mob

Lub ntsiab ntawm cov tsos mob ntawm tus kab mob manifest lawv tus kheej nyob rau hauv lub thib ob ib nrab ntawm lub neej. Tus thawj ob peb lub hlis ntawm lub cev txoj kev loj hlob ntawm tus me nyuam kis tau heev li qub - cov me nyuam yaus kawm tau los tuav lub taub hau thiab zaum, tej zaum txawm yuav zaum ib leeg xwb. Tiam sis tag nrho cov kev txawj ntse yog poob tom qab qhov ua kom ntawm tus kab mob. Los ntawm txoj kev, feem ntau provokes kab mob syndrome.

Tremor ntawm cov ntiv tes thiab txog leeg contracture - thawj cov cim qhia ntawm kev puas tsuaj ntawm cov hlab fibers. Tom qab ntawd muaj Atrophy thiab tuag tes tuag taw rau cov nqaij ntshiv. Qhov nruab nrab ntev ntawm lub neej ntawm cov neeg mob yog nruab nrab ntawm 14 mus 16 xyoo.

Lig kab mob Verdniga-Hoffmann

Tej kab mob no yog yam. Raws li txoj cai, tus me nyuam muaj heev feem ntau kom txog thaum lub hnub nyoog ntawm ob tug. Cov me nyuam yaus kawm tau los zaum, sawv ntsug thiab mus kev. Tsuas yog nrog lub sij hawm cov niam txiv pib pom tej sib txawv.

Ua ntej, hloov lub moj yam ntawm ib tug me nyuam mob - nws mus, ntau dabtsi yog khoov lub hauv caug, feem ntau ntog, tsis txhob tuav qhov nqi koj tshuav. Raws li cov pathology yuav pom ib co kev hloov nyob rau hauv lub cev pob txha, xws li deformation ntawm lub hauv siab. Verdniga-Hoffman syndrome yog yus muaj los ntawm ib tug muaj zog co, tsis leeg laus, cov disappearance ntawm lub ntsiab unconditioned reflexes.

Nyob rau hauv feem ntau 10-12 xyoos ntawm ib tug me nyuam kiag li loses muaj peev xwm ntawm ywj siab mus txawv tebchaws. Txawm li cas los, nyob rau hauv rooj plaub no tus neeg mob ciaj sia mus rau 20, thiab tej thaum mus txog rau 30 xyoo.